neurologia I

encefalopatia wrotna

nie podaje się benzodiazepin, a podaje antagonistę- flumazenil

encef. mocznicowa

fluktuacyjny charakter- zaburz. świad., padaczka, mioklonie (w zaawans.) gł. twarzy i proks.kk. górn., asteriksje, drżenie grubofaliste

encefal. hipoglikem.

głębokie zaburzenia f. mózgowia BEZ zaburzeń w przepływie mózgowym krwi, bez obniżenia stanu energetycznego; niemal pełna odwracalność tego stanu; mogą pojawić się ruchy atetotyczno-pląsawicze.

migrena typu podstawnego

migrena z aurą, w której objawy ogniskowe związane są z pniowymi i/lub móżdżkowymi zaburzeniami czynności

rodzinna migrena połowiczo-poraźna

pojawienie się w trakcie aury niedowładu połowiczego i występ. podobnych obj. u >= 1 krewnego 1 lub 2 stopnia

zespół Lamberta-Eatona

miasteniczny; autoimmun. lub paraneo (60%); p/ciała IgG p/kanałom wapniowym bramkowanym potencjałem VGCC; najpierw trudności chodzenia po schodach, wstępujący charakter objawów, obj. opuszkowe

zespół Lamberta-Eatona

w elektrofizj. próbie męczliw. (pr. miasteniczna) TRIADA LAMBERTA

zespół Lamberta-Eatona złoty standard rozpoznawania

torowanie przekraczajace 100%; rozpoznając LEMS TRZEBA szukać neo (przez 2 lata od zachorowania)

zespół Lamberta-Eatona leczenie

objawowo- 3,4diaminopirydyna; inh. acet. cholinestazy; gdy brak popr po objawowym to 1 wybór to sterydy w monot. lub z cyklospor. lub azatiopr; wymiana osocza lub IVIg (ludzka immunogl.i.v.)

choroba Wilsona mutacja

nieprawidłowa cząsteczka ATP-azy7B

choroba Wilsona mózg

komórki Alzheimera typu I i II, komórki Opalskiego; gł. jądra podstawy, wzgórza, pień i móżdżek; z czasem uogóln. zanik

objawy neurologiczne Wilson

postać klasyczna (przewaga sztywności nad drżeniem; postać Strumpell-Westphall'a (pseudosclerosis) z przewagą drżenia

Wilson- oczy

zaćma słonecznikowa, pierscień Kaysera-Fleischera

Wilson- gospodarka miedzią:

ceruloplazmina zwykle obniżona (lecz homoz. i zdekomp. wątroby często N), miedź całk. w surowicy zwykle <N, wydalanie w moczu >N,

Wilson MR

hiperintensywne w T2 w jądrach podkorowych, najwcześniej i najczęściej w skorupie; PATOGNOM: obraz głowy niedźwiedzia panda- duży miś w śródm. i mały w moście--> dość rzadko wyst.

Wilson leczenie

by więcej wydalać- d-panicylamina, trientina; by mniej wchłaniać- sole cynku; NA OBA MECH.: TETRAHYDROMOLIBDAT

alkoholowy zanik móżdżku

słaba korelacja z okresem spożywania; zaburzenia chodu, trudn. w utrzym. poz. stojącej (ZESPÓŁ ASTAZJA, ABAZJA), dyssynergia tułowia; zanik przedniej i górnej cześci robaka; w patogenezie niedobór tiaminy (b1)

Usg przezczaszkowe, okna kostne

skroniowe- konc. odc. i rozwidl. TSzW, TŚM, TPM, TTM oraz tt. łączące; OCZODÓŁ: t. oczna, syfon wewn; POTYYLICZNE czyli otwór wielki: v4 kręgowej i podstawną

najczęstszy mechanizm uradu niedokrwiennego

zatorowość tętniczo-tętnicza

udar niedokrwienny TK, sekwencja DWI (dyfuzyjna)

juz po kilku min widać

dystonie o podłożu genetycznym:

DYT: 1,5,6,11

DYT1

klasyczna dystonia torsyjna Oppenheima; AD, uogólniony charakter, początek zazw. w dzieciństwie w obrębie kończyn, czysta dystonia, bez innych objawó

DTY5

choroba Segawy; postać dystonii wrażliwa na L-dopę; pocz. w dziecinstw lub młodości od dystonii stopy, mylą z MPR,; fluktuac. charakt (gorzej wieczorem), wtórnie uogóln; zespół parkinson.

DYT6

początek dzieci; bark, szyja, głowa + dysfonia; AD; druga po DYT1

DYT11

dystonia miokloniczna; mioklonie kk. górn. i tułowia; PRZEJŚCIOWA POPRAWA PO SPOŻYCIU ALKO:)

zespół tourett'a

teoria nadaktywn. dopaminergicznej

chroba Menkesa- defekt

XR; ATP-aza typu A; miedź się nie wchłania z p. pok; zła dystrybucja w organiźmie- niedostępna miedź dla enzymów

włosy kręcone i cienkie, upośledzenie, hipotonia, hipopigmentacja, wiotkość, deformacje, złamania, wady naczyń, twarz Cherubinka

choroba Menkesa

spadek miedzi i ceruloplazminy w surowicy, wzrost miedzi w jelitach i nerkach, obniżony w wątrobie

choroba Menkesa, gospodarka miedzią

choroba Menkesa- leczenie

I.V. LUB S.C. roztwór chlorku miedzu z L-histydyną; normalizacja wtedy gospodarki po 6 tyg.

rokowanie

bez leczenia śmierć < 3r.z.; leczeni- nie wiadomo, bo mało takich

autosomalnie dominujące ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA)

najczęściej związane ze zwielokrotnieniem trypletów; objawy w wieku dorosłym, powolo postępujące

ataksje rdzeniowo-mózdżowe dziedziczone autosomalnie recesywnie

początek we wczesnym dzieciństwie, czasem szybszy przebieg

ataksja Friedriecha

ataksja rdzeniowo-mózdżowe dziedziczone autosomalnie recesywnie; najczęstsza dziedziczna ataksja; powoli postępuje, początek zwykle <25 rż

ataksja Friedriecha

genetycsznie niejednorodna, większość ekspansja GAA; brak zanikowych zmian w móżdżku-jak są to sugeruje inne objawy

ataksja Friedriecha

ataksja, zniesienie odruchów ścięgnistych, objaw babińskiego, kardiomiopatia, głuchota, cukrzyca, skolioza

DPRLA (zanik jądra zębatego, czerwiennego, niskowzgórzowego, bałki bladej)

ekspansja CAG; ataksja, zaburzenia zachowania i otępienie, ruchy choreoatetotyczne; gdy już u dzieci to mioklonie, padaczka, niedorozwój