neurologia 6- FAKOMATOZY

 0    45 fiche    paulinak363
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
NF1
commencer à apprendre
AD, gen na 17q; najczęstsza; ok. 10 r.ż. nerwiaki i nerwiakowłókniaki gł. brzuch i plecy, wzdluż naczyń i nerwów obwod, w narządach, może być w kanale kręgowym
transformacja złośliwa
commencer à apprendre
możliwa neurofibromy w nerwiakowłókniakomięsak lub złośliwy nerwiak osłonkowy
nerwiakowłókniaki splotowate
commencer à apprendre
w każdym wieku, nawet Neugeborene; oczodół, szyja, kanał kręgowy, narządy wewn. (ucisk t. nerk->Bluthochdruck))
guzki Lischa
commencer à apprendre
u 90% >6 r.ż hamartoma takie na siatkówce
glejak nerwu wzrokowego
commencer à apprendre
u 15% z NF1
NF1 padaczka
commencer à apprendre
u 15% dzieci; najcz. napady częściowe złożone i ogólnione toniczno-kloniczne
NF1 upośledzenie
commencer à apprendre
<20% pacjentów; ale częste dysleksje, nadpobudlowość, trudności w szkole
NF1 kryteria 1-3
commencer à apprendre
2 z 7: 1. plamy c-l: przed dojrzewaniem 5 po 5mm, a po doj. 6 po 15mm 2. piegi-pachy i pachwiny 3. glejak n II
NF1 kryteria 4-7
commencer à apprendre
4. 2 neurofibromy lub 1 splotowaty 5. dysplazja kości klinowej, stawy rzekome, zniekształc. warstwy korowej kości 6. 2 Lische 7. krewny 1 stopnia z NF1
NF1 kontrola
commencer à apprendre
TK. MRi mózgu, rdzenia, nn II co 2 lata
NF2
commencer à apprendre
AD, q22
obustronne nerwiaki nerwów słuchowch
commencer à apprendre
NF2 (stopniowa utrata słuchu w 2-3 dekadzie życia), potem porażenie VII, bóle głowy, obj. guza kąta most-móż.
tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki
commencer à apprendre
u 50% chorych z NF2
guzy kanału kręgowego
commencer à apprendre
u 90% z NF2
NF2 inne guzy OUN
commencer à apprendre
oponiaki, guzy osłonek Schwanna; ogólnie przez guzy mózgu i rdzenia, zwłaszcza kata m-m duża śmiertelność
NF2 badania
commencer à apprendre
MRi z kontratem gadolinowym mózgu, rdzenia; audiogram i słuchowe potencjały wywołane
choroba Bourneville'a- Pringle'a
commencer à apprendre
stwardnienie guzowate
choroba Bourneville'a- Pringle'a, stwardnienie guzowate
commencer à apprendre
AD; geny supresorowe kinazy mTOR- TSC1, TSC2
plamy odbarwieniowe (od pierwszych miesięcy życia)
commencer à apprendre
u 90% w choroba Bourneville'a- Pringle'a, stwardnienie guzowate
guzki angiofibroma (guzki Pringle'a)
commencer à apprendre
stwardnienie guzowate, na twarzy, symetrycznie na nosie i przyśrodk. policzk.; u 90% >5r.ż
płaskie włókniaki okolicy czołowej
commencer à apprendre
SG; też angiofibroma; trochę rzadziej stwierdzane.
ogniska skóry szagrynowej
commencer à apprendre
na plecach u 45% dzieci; ogniska kilku-kilkunastumilimetrowe, nierówna, bliznowata powierzchnia
włokniaki okołopaznokciowe
commencer à apprendre
SG; =Guzki Koena; w okresie dojerzeania, u dorosłych. PATOGNOMONICZNE. też angiofibromy.
SG padaczka
commencer à apprendre
u 70-90%; najcz. już w 1 r.ż.; oporna na leki; lecz wigabatryną
SG opóźnienie rozwoju
commencer à apprendre
u 60%
okołokomorowe guzki podwyściółkowe
commencer à apprendre
u 90% z SG
podwyściołkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy
commencer à apprendre
możliwy w SG, podowując wodogłowie
mnogie rhabdomyoma w sercu
commencer à apprendre
SG; po 2 rż ulegają inwolucji
angiomyolipoma w nerkach
commencer à apprendre
w SG u większości pacjentów > 14 r... z; gdy duże- ból i krwawienie z dróg moczowych
rak jasnokomórkowy nerki
commencer à apprendre
rozwija się w niewielkiej grupie pacjentów z SG
angiomyolipoma w wątropie
commencer à apprendre
SG, u połowy.
guzki siatkówki
commencer à apprendre
SG, u 20-40%
SG leczenie:
commencer à apprendre
inhibitory m-TOR (everolimus)->przyczynowe niby.
SG badania:
commencer à apprendre
USG nerek co najmniej raz na 3 lata, MRI mózgu co 2-3 lata; usg-> guz >4cm--> urogragfia lub tk/mri jamy brzusznej.
zespól Struge'a-Webera
commencer à apprendre
Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa; wrodzone zaburzenie rozwoju zawiazków łożyska naczyniowego nn mózgowych; BRAK dowodów na dziedziczny charakter
naczyniak na twarzy czerwone wino
commencer à apprendre
płaski, od urodzenia, najcześciej obszar unerwienia V1; to prosty naczyniak włośniczkowy; gdy na górnej powiece-jaskra
naczyniakowatość opony naczyniowej (miękkiej)
commencer à apprendre
w z. S-W; w RTG czaszki obraz serpentyny/torów kolejowch (odpowiada to zwapnieniom w zewn. warstwach kory)
połowicze/ognioskowe napady padackowe, narastający niedowład połowiczy (po str. przeciw. do znamienia)
commencer à apprendre
w z. S-W; nasila to opóżnienie rozwoju występujące u połowy
choroba Hippla-Lindaua
commencer à apprendre
naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa; AD, mutacja w obydwu allelach genu VHL (na 3p)
naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa (VHL)
commencer à apprendre
pierwsze obj. zwykle w okr. dojrzew. lub pozniej
naczyniak siatkówki, VHL
commencer à apprendre
u 70% do 60 r. z: zwykle na obwodzie, z czaszem odwarstwienie i utrata wzroku; inne powikł. okulistyczne: jaskra, zaćma
naczyniak płodowy móżdżku (hemangioblastoma), VHL
commencer à apprendre
u 40-50%: bóle głowy i objawy móżdźkowe; może się rozwijać w rdzeniu powodując zaburzenia chodu, nietrzymanie moczu i zaburzenia czucia
VHL- inne neo i guzy:
commencer à apprendre
u 60-70% dorosłych RAK JASNOKOMÓRKOWY nerki; rzadziej: pheochromocytoma, torbiele nerek, trzustki, wątropy, najądrzy
VHL rozpoznanie:
commencer à apprendre
co najmniej jeden naczyniak płodowy układu nerw. (najcz. siatkówka, móżdżek) oraz co najmniej 1 z WHL-inne guzy i neo.
VHL badania
commencer à apprendre
regularnie: okulistyczne, USG brzucha, najądrzy, MRI mózgu i rdzenia

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.