NEUROLOGIA 7 choroby spichrzeniowe

dziedziczenie

zazwyzaj AR (wyj: choroba Fabryego, Huntera, Danona- XR)

mukopolisacharydozy

glikozaminoglikany (siarczan dermatanu, heparanu, keratanu)

dystosis myltiplex

określenie radiologiczne, zmiany struktury kości, w mukopolisacharydozach i inncyh

mukopolisacharydozy ogólna charakterstyka

zaburz.tk. łącznej, bo elastyny, kości, ukł. serc. nacz.; ze spadkiem elastyczności (Hurler, Shie, Hunter) lub wiotkością (Morquio A i B)

Sfingolipidozy

glikosfingolipidy, składniki błon, ceramid, gangliozydy

choroba Gauchera defekt

sfingolipidoza, defekt beta-glukocerebrozydazy

choroba Gauchera typy

I- dorosłych nieneuronopatyczna II-neuronopatyczna niemowlęca III- neuronopatyczna przewlekła

Gaucher typ I

niedokrwistość, małopłytkowość, hepetosplenomegalia, złe modelowanie kości, osteopania, zniszczenia stawów, kości

Gaucher typ II

ostre zajęcia ukł. nerw., obj. opuszkowe, zez, hepatosplenomegalia, spadek PLT, RBC;

Gaucher typ III

apraksja gałek ocznych; z czasem zajęcie ukł. pozapiramidowego

collodian baby

postać noworodkowa/letalna Gauchera; nieprawidłowy skład lipidów skóry i śmierć z odwodnienia

podtać Norrbottnian Gauchera

Szwedzi; kifora piersiowa i zniekształcenie klatki

Gaucher leczenie

typ I i III- dobre efekty substytucja enzymu (w III neurolog. nie niweluje bo nie przechodzi przez barierę K-M\0

choroba Fabry'ego

XR; sfingolipidoza; defekt alfa-galaktozydazy

choroba Fabry'ego postacie

klasyczna i sercowa

choroba Fabry'ego

objawy (czerwona Farba) udar, zawał, niewyd. nerek i dializy w 4 dekadzie; zmiany skórne ANGIOKERATOMA, zmętnienie rogówki (cornea verticilata). PATOGNOM: silne, napadowe bóle kończyn i brzucha od dzieciństwa

leukodystrofia metachromatyczna

sfingolipidoza; brak aktywności arylosulfatazy A--> postępująca choroba demielinizacyjna

leukodystrofia metachromatyczna postacie

niemowlęca, młodzieńcza, dorosłych

choroba Krabbego

sfingolipidoza; brak aktywności kwaśniej galaktoceramidazy; postępująca demielinizacja OUN i obw UN

choroba Krabbego objawy

już u niemowląt i małych dzieci drażliwosć, objawy opuszkowe, spastyczność, drgawki, ślepota, głuchota

zjawisko pseudodeficytu

obniżenie aktywn. enzymu in vitro, co nie jest wynikiem braku akt. enzymów tylko polimorfizmów innych co in vivo działają; wtedy molek. bad. lub chromatogr. moczu; w leukodystrofii metachromatyczne, ch. Krabbego

choroba Farbera (lipogranulomatoza)

sfingolipidoza; noedobór ceramidazy; triada: zniekształcenie i ból stawów, podskórne guzki, chypa

choroba Niemana-Picka I (A i B)

sfingolipidoza; niedobór sfingomielinazy; A-niemowlęca,"wisienka"na dnie oka; B-nieneuronopatyczna-w dziecin. hepatospl. i częste infekcje dróg odd.

choroba Niemana-Picka II(C)

wtórnie obniżona aktywniość sfingomielinazy do niedoboru białka błonowego NPC1; na początku dystrektna apraksja wertykalna gałek ocznych

gangliozydozy

należą do sfingolipidoz; GM1 i GM2 (choroba Taya-Sachsa, Sandhoffa)

glikoproteinozy (oligosacharydozy)

mannozydozy, fukozydoza, sialidoza); zahamowanie akt. jednegp enzymu-->gromadzenie różnych związków z tym wiązaniem

mukolipidoza II

pseudo=Hurler dystrophy/I-cell disease; defekt fosfotransferazy; enzymy lizosomalne są w surowicy a nie lizosomach bo nie mogą sie przedostać

choroba Pompego

glikoproteinoza; glikogen się gromadzi we wszystkich tkankach; defekt alfa-glukozydazy; LECZENI SUBSTYTUCJA ENZYMU!

choroba Danona

też gromadzenie glikogenu, a prawidłowa aktywność alfa-glukozydazy--> jest defekt białka błonowego LAMP2

Choroba Wolmana

deficyt kwaśnej lipazy- spichrzanie estrow cholesterolu i TAG; od niemowlęctwa tłuszcz. stolce, zwapnienia nadnerczy, małopł. neurodegeneracja

choroba spichrzania estrów cholesterolu

deficyt kwaśnej lipazy; spichrzanie estrow cholesterolu i TAG; obj. łagodne, w 3 i 4 dekadzie heparomegalia, hiperTAG, hiperbetalipoproteinemia

ogólnie wykrywanie deficytów enzymów

wykazanie ich w leukocytach lub fibroblastach