→ Wykład Szósty → Start Learning / Flashcards Téléchargement MP3

question		réponse
dziedziczenie choroby metabolicznej commencer à apprendre		autosomalnie recesywnie
gen galaktozemii commencer à apprendre		GALT
gen fruktozemii commencer à apprendre		gen enzymu fruktokinazy
gen nietolerancji laktozy commencer à apprendre		LCT na chromosomie 2
przykłady chorób metablicznych commencer à apprendre		galaktozemia, fruktozemia, nietolerancja laktozy
choroby fenyloalaniny commencer à apprendre		fenyloketonuria, albinizm, kretynizm tarczycowy, tyrozynemia, alkaptonuria
choroba syropu klonowego commencer à apprendre		dehydrogenaza rozgałęzionych alfaketokwasów
metabolizm lipidów przykład commencer à apprendre		niedobór MCAD
mutacja hiperholesterolemii commencer à apprendre		gen receptor LDL
mutacja SLO commencer à apprendre		DHCR
choroby lizosomalne przykład commencer à apprendre		Taya Sachsa
choroba wilsona commencer à apprendre		kumulacja jonów miedzi
hemochromatoza commencer à apprendre		kumulacja żelaza
niedokrwistość sierpowatokrwinkowa commencer à apprendre		zmieniona budowa hemoglobiny
hypertermia złośliwa commencer à apprendre		autosomalna dominująca reakcja na anestetyki
migrena z aurą commencer à apprendre		autosomalny dominujący TRESK problem glutaminianu serotoniny

wykład szósty