Moja lekcja

 0    26 fiche    oliwerkapala1
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
To jest stopa dziecka z zespołem wad wrodzonych. Na zdjęciu widać, że u dziecka występuje:
commencer à apprendre
Polidaktylia Syndaktylia
Do objawów choroby Huntingtona należą:
commencer à apprendre
Depresja Otępienie Pląsawica
Ryzyko genetyczne związane z nosicielstwem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej zależy od
commencer à apprendre
chromosomów uczestniczących w translokacji, płci nosiciela
Które ze zjawisk może stanowić przyczynę aneuploidii
commencer à apprendre
nondysjunkcja, opóźnienie anafazowe, błąd pierwszego podziału zygoty
W której sytuacji klinicznej zlecisz badanie genetyczne metodą sma?
commencer à apprendre
6-miesięczny chłopiec z agenezją jednej nerki i wadą serca Noworodek z niecharakterystycznym zespołem wad wrodzonych, 5-letnia dziewczynka z opóźnieniem rozwoju i dysmorfią
Choroby dziedziczące się w sposób autosomalny recesywny to:
commencer à apprendre
rdzeniowy zanik mięsni, fenyloketonuria
Jakie postępowanie nic nie wniesie przy diagnozowaniu zespołu Marfana?
commencer à apprendre
badanie genetyczne metodą aCGH, badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej
Które twierdzenia dotyczące mozaikowości są prawidłowe:
commencer à apprendre
przyczyną mozaikowości jest pojawienie się mutacji w trakcie podziałów mitotycznych, w przypadku obecności linii komórkowej z trisomią mozaikowość może być wynikiem usunięcia nadmiaru materiału genetycznego z części komórek
Dziecko 4-letnie z zespołem Retta:
commencer à apprendre
Ma małogłowie, ale był prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu Ma opóźnienie w rozwoju, Wykonuje rękoma ruchy myjące, klaszczące
Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną może rosnąć wraz z wiekiem matki. Do tych chorób genetycznych należy:
commencer à apprendre
zespół Klinefeltera zespół Downa
U dziecka z wadami i dysmorfią twarzy podejrzewasz zespół mikrodelecyjny. Jakie metody diagnostyki genetycznej mogą być przydatne?:
commencer à apprendre
MLPA, FISH z sondą malującą, arrayCGH
Metodę sekwencjonowania Sangera można zastosować w przypadku:
commencer à apprendre
w celu identyfikacji delecji obejmującej kilka nukleotydów w obrębie amplifikowanego fragmentu, poszukiwania mutacji punktowych znajdujących się w obrębie amplifikowanego fragmentu DNA, potwierdzenia mutacji punktowej po analizie WES
Materiałem biologicznym do badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej może być:
commencer à apprendre
Wymaz z błony śluzowej policzka, Krew obwodowa pobrana na heparynę, Płyn owodniowy pobrany drogą amniopunkcji
Zespół DiGeorge`a
commencer à apprendre
Jest mikrodelecją, występuje w nim wada serca
Pseudogeny są to:
commencer à apprendre
nieaktywne kopie genów
DNA można wyizolować z:
commencer à apprendre
Fibroblastów i amniocytów
Jaka jest częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej, przy założeniu, że występuje ona u 1 na 360 000 osób w populacji?
commencer à apprendre
1/300
Którego typu dziedziczenia dotyczy poniższe stwierdzenie – Wśród osób chorych identyfikuje się między innymi heterozygoty złożone pod względem zidentyfikowanego wariantu w DNA.
commencer à apprendre
każdego z powyższych
Do poradni genetycznej przyszli rodzice chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) (proband). Chorobę potwierdzono molekularnie, proband jest w trakcie leczenia. Rodzice planują następną ciążę, pytają o ryzyko genetyczne. Co im odpowiesz?
commencer à apprendre
Ryzyko wynosi 25% niezależnie od płci. Wskazane jest jak najwcześniejsze badanie genetyczne - bezpośrednio po urodzeniu lub prenatalne
Wada widoczna na zdjęciu to:
commencer à apprendre
hipoteloryzm
Wskaż prawidłowe zdanie opisujące mutację typu nonsens (nonsensowną):
commencer à apprendre
wprowadza przedwczesny kodon stop
Tak wyglądający chłopcy w wieku 7 (a) i 13 lat (b), z opóźnieniem rozwoju, znaczną hipotonią w okresie noworodkowym w wywiadzie, zostali skierowani przez endokrynologa na konsultację i badania genetyczne.
commencer à apprendre
Zespołu Pradera-Willego
Zmienność wielkości satelitów nie może być obserwowana w chromosomie:
commencer à apprendre
16
Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:
commencer à apprendre
translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych
Który z poniższych typów sekwencji ma największy udział procentowy w całkowitej sekwencji genomu człowieka?
commencer à apprendre
sekwencje powtórzone rozproszone
Przedstawiona na zdjęciu wada wrodzona powstaje typowo w jednym z poniższych mechanizmów patogenetycznych. Jest to:
commencer à apprendre
dysrupcja

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.