Genetyka

Genetyka

to nauka zajmująca się dziedziczeniem cech i zmiennością organizmów.

Na co można podzielić cechy organizmów?

na dziedziczne i niedziedziczne.

Co to są cechy dziedziczne?

cechy dziedziczne są przekazywane potomstwu np. kolor skóry, oczu, włosów, grupa krwi, wysokość ciała, rysy twarzy długość stopy

Co to są cechy niedziedziczne?

cechy niedziedziczne Nabywa się pod wpływem czynników środowiska i nie przekazuje się ich potomstwo np. opalenizna, tatuaże, blizna po skaleczeniach i wiele innych.

Co to jest kwas deoksyrybonukleinowy?

DNA

Co to jest DNA?

jest nośnikiem informacji genetycznych składa się z mniejszych jednostek - nukleotydów.

Z czego jest zbudowany nukleotyd?

Z cukru - deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego i zasady azotowej.

Jakie istnieją zasady azotowe?

adenina (A), tymina (T), cytozyna (C), guanina (G).

jaką ma postać Cząsteczka DNA?

podwójnej helisy

Co oznacza podwójna helisa?

dwie spiralnie skręcone nici (DNA)

Jak brzmi reguła komplementarności zasad?

Polega na tym, że adenina z jednej nici zawsze tworzy parę z tyminą z drugiej nici, a guanina z jednej nici zawsze tworzy parę z cytozyną z drugiej nici.

Co oznacza replikacja DNA?

to proces tworzenia kopii cząsteczki DNA.

W czym pomaga replikacja DNA?

Dzięki replikacji komórki potomne mają taką samą zawartość materiału genetycznego jak komórka macierzysta.

co to chromatyna?

chromatyna to nawinięte na białka nici DNA.

Jaka jest najbardziej upakowana postać chromatyny?

Jest to chromosom. DNA przyjmuje postać chromosomów podczas podziału komórki.

jakie kwasy jeszcze występują w komórce?

jest to kwas deoksyrybonukleinowy i kwas rybonukleinowy.

Co to jest kwas rybonukleinowy?

bierze on udział w wytwarzaniu białek. (Kwas rybonukleinowy to inaczej: RNA)

Co to jest mitoza?

Mitoza ma dwie komórki potomne. Ich liczba chromosomów w komórkach potomnych jest taka sama jak w komórce macierzystej. Komórki powstałe w wyniku podziału to komórki ciała.

Co to jest mejoza?

Mejoza ma cztery komórki potomne. Liczba chromosomów w komórkach potomnych jest o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej. Komórki powstałe w wyniku podziału to gamety.

Gen

Odcinek DNA, który zawiera informacje o budowie białka lub RNA.

Genotyp

Informacja genetyczna zawarta we wszystkich genach organizmu lub zapis alleli pojedynczego genu.

Fenotyp

Możliwe do zaobserwowania cechy organizmu.

Kariotyp

Kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku.

Allel

Jedna z wersji genu.

Allel dominujący

Allel odpowiedzialny za wystąpienie cechy, która ujawnia się heterozygot.

Allel recesywny

Allel odpowiedzialny za wystąpienie cechy, która nie ujawnia się u heterozygot.

Homozygota

organizm który ma dwa identyczne allele danego genu. wyróżnia się homozygoty recesywne i homozygoty dominujące.

Heterozygota

Organizm który ma dwie różne allele danego genu.

Komórka diploidalna

Komórka, która w jądrze komórkowym ma podwójny zestaw chromosomów (2n). Są nimi wszystkie komórki ciała.

Komórka haploidalna

Komórka, która w jądrze komórkowym ma pojedynczy zestaw chromosomów (n). Są nimi komórki rozrodcze.

Pierwsze prawo Mendla (czyli prawo czystości gamet)

W każdej gamecie organizmu diploidalnego znajduje się tylko jeden allel danego genu.

kariotyp człowieka

obejmuje 23 pary chromosomów: 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci.

Jaka jest różnica pomiędzy kobietą a mężczyzną i ich chromosomach płci?

U kobiet chromosomami płci są dwa chromosomy X a u mężczyzny - jeden chromosom X i jeden Y

Od czego zależy płeć dziecka?

Płeć dziecka zależy od tego, jaki plemnik łączy się z komórką jajową. W wyniku mejozy od każdej z gamety człowieka trafiają 23 chromosomy, w tym jeden z chromosomów płci. komórka jajowa zawsze otrzymuje chromosom X, natomiast plemniki – chromosom X albo Y

jakie trzy allele genu odpowiadają za grupę krwi?

IA; I³; IAi

Od czego zależy grupa krwi

zależy od tego, które dwa allele ma dana osoba.

O co chodzi z antygenem D

U osób z grupą krwi Rh+ we krwi jest obecny antygen D natomiast u osób z grupą krwi Rh- nie ma tego antygenu Antygen D występuje we krwi osób które w swoim genotypie mają przynajmniej jeden allel dominujący genu odpowiedzialnego za produkcja tego antygenu

mutacje

mutacje to nagłe trwałe zmiany w materiale genetycznym mogą powstać spontanicznie lub być wywołane przez czynniki mutagenne

Jakie czynniki zaliczamy do mutagenów?

promieniowanie UV, promieniowanie x, Składnik dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych, niektóre wirusy, na przykład HPV

fenyloketonuria

Jest upośledzenie umysłowe wynikające z gromadzenia się jednego z aminokwasów w tkankach chorego, co jest spowodowane brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę tego aminokwasu. choroba dziedziczenia jest recesywnie.

mukowiscydoza 😷 (dziedziczona recesywnie)

Objawem są infekcje układu oddechowego spowodowane zgromadzeniami się w drogach oddechowych gęstego śluzu, w którym mogą się rozwijać drobnoustroje chorobotwórcze i kłopoty z trawieniem spowodowane zablokowaniem przewodów trzustkowych.

daltonizm 👀

objawy daltonizmu to nierozróżnianie barw. (najczęściej koloru czerwonego i zielonego)

hemofilia

Objawem są zaburzenia procesu krzepnięcia krwi, powodujące krwawienia i wylewy wewnętrzne. Choroba jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z płcią (wadliwy allel znajduje się w chromosomie X)

zespół Downa

objawami są: upośledzenie umysłowe, Niski wzrost, krótka szyja, opuszczone kąciki ust, skośne/szeroko rozstawione i nisko osadzone oczy, powiększony język, wady serca i układu wydalniczego.

Jakie są sposoby dziedziczenia zespołu Downa

Nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów 21 pary podczas powstania komórek jajowych; ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta z wiekiem matki.