question |
réponse |
Co to znaczy, że kobieta jest mozaiką cech commencer à apprendre
|
|
Kobiety mają Xmat i Xpat. Jeden z nich jest losowo inaktywowany, więc w org baby sa komórki zawierające ten albo ten nieaktywny (mix), co prowadzi do ujawnienia cech obojga rodziców
|
|
|
Wyjaśnij losową inaktywację chromosomu x commencer à apprendre
|
|
Warunkuje wyrównanie ilości materiału genetycznego u kobiet XX i mężczyzn XY. Inaktywacji podlegają nie wszystkie geny chromosomu X. Inaktywacji mogą podlegać Xpat i mat z tym samym prawdopodobieństwem, a jest ona trwała i dotyczy dałego pokolenia komórki
|
|
|
Kariotypy: wypisz wszystkie w których nie ma ciałka X commencer à apprendre
|
|
Ciałka X nie ma w kariotypach: 46, XY (prawidłowy męski), 45, X i 47, XYY
|
|
|
Zależności między SRY i SOX9 commencer à apprendre
|
|
gen SOX9 bierze udział w aktywacji genu SRY, który zwrotnie wzmacnia ekspresję genu SOX9.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
na krótkich ramionach chromosomu Y na granicy regionu pseudoautosomalnego (PARY) i Y-swoistej euchromatyny YP.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Aktywność SF1: w obrębie grzebienia moczowo-płciowego z którego wywodzi się grzebień płciowy; w strukturach tkankowych przyległych, dających początek nadnerczom. SF1 ma także znaczenie w stworzeniu i funkcjonowaniu osi podwzgórze-przysadka-gonada.
|
|
|
Kliniczne zaburzenia czynnościowe SF1 commencer à apprendre
|
|
Zaburzenia rozwojowe nadnerczy, agenezja i dysgenezja gonad (XY), wady rozwojowe narządów płciowych, przetrwanie u płodów płci męskiej kanałów Mullera, nieprawidłową funkcją układu podwzgórze-przysadka. U kobiet niewydolność nadnerczy
|
|
|
Metody inaktywacji chromosomu X commencer à apprendre
|
|
Wykorzystywany do tego jest mechanizm polegający na przyłączeniu dojrzałego RNA transkrybowanego z chromosomu, który ma być inaktywowany. U ssaków kontrolę nad procesem pełni centrum inaktywacji X (Xic = Xis + TsiX + Xce)
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Xq13 – centrum inaktywacji XIC, miejsce na chromosomie X, które odpowiedzialne jest za inaktywacje chromosomu X. Chromosom pozbawiony tego regionu nie ulegnie inaktywacji
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Jest to zasadochłonna grudka przylegająca do błony jądrowej, wybarwiona na ciemno w chromosomie interfazowym. Ciałko Barra to jest to część chromatyny płciowej, która uległa inaktywacji/kondensacji/lionizacji w pierwszych dniach rozwoju zygoty
|
|
|
Po co się bada ciałko barra commencer à apprendre
|
|
Ciałko Barra bada się aby: ● Wykryć aberracje liczbowe chromosomu X ● Określić płeć chromatynową ● Określić zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego
|
|
|
Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen IFITM1 commencer à apprendre
|
|
IFITM1 - wpływ na różnicowanie się i migrację komórek prapłciowych do grzebienia płciowego
|
|
|
Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen DPPA3 commencer à apprendre
|
|
DPPA3 – zachowanie pluripotencjalności komórek prapłciowych podczas ich migracji do grzebienia płciowego poprzez supresję genów specyficznych dla komórek somatycznych
|
|
|
Wymień najważniejsze geny w procesie różnicowania jąder commencer à apprendre
|
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
koduje białko o charakterze czynnika transkrypcyjnego, które wchodzi w skład kompleksu z homologicznym motywem DNA, który aktywuje, lub hamuje funkcje innych genów, dlatego gen SRY bierze pośrednio udział w procesie różnicowania się jąder.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
gen ten bierze udział w aktywacji genu SRY – mutacje tego genu powodują zaburzenia różnicowania się jąder, natomiast duplikacje tego genu mogą prowadzić do różnicowania się jądra przy składzie chromosomów płciowych XX
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Mały, akrocentryczny, jak grupa G. Fancy cecha - brak nitek satelitonośnych. Największą część stanowią powtarzalne sekwencje satelitarne. U człowieka pod względem cytogenetycznym można podzielić na dwa główne regiony: heterochromatynowy i euchromatynowy.
|
|
|
Molekularne wykrywanie chromatyny X commencer à apprendre
|
|
Chromatynę X można badać precyzyjnymi metodami jak analiza kariotypu lub techniki hybrydyzacji in situ – FISH
|
|
|
Cytologiczne wykrywanie chromatyny X commencer à apprendre
|
|
W jądrach komórek żeńskich - ciemniejsza grudka zasadochłonnej chromatyny, dyskowato przylegająca do jądra. W granulocytach obojętnochłonnych - w postaci wyrzuconych poza jądro, ale pozostających w kontakcie grudek chromatyny - pałeczek dobosza.
|
|
|
16. Jak zablokowanie genu SRY wpłynie na rozwój w kierunku płci żeńskiej commencer à apprendre
|
|
Geny “antymęskie” nie zostaną zablokowane i wykształcą się jajniki. Żeńskie hormony będą blokować steroidogenezę. Organizm XY u którego SRY został zablokowany będzie bezpłodny. Powstanie bierna płeć żeńska. Mutacja jest jednym z powodów zespołu Swyera
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
duplikacja w XY powoduje zamianę płci, tzn rozwój płci żeńskiej z czynną funkcjonalną kopią SRY (powstaną gonady interseksualnych).
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
. Kiedyś uważano, że wpływa on na rozwój jajników, jednak dowiedziono, że wpływa na rozwój męskich gonad. Kobiety posiadające niezmutowany gen Dax1 są płodnymi samicami.
|
|
|
18. Gdzie i jaka metoda można stwierdzić obecność cialka Y commencer à apprendre
|
|
Ciałko Y można stwierdzić w interfazowym jądrze komórkowym komórek męskich wybarwionych fluorescencyjnie
|
|
|
Kiedy niemożliwe jest stwierdzenie obecności cialka Y commencer à apprendre
|
|
kiedy zdrowy mężczyzna ma chromosom Y mniejszy od chromosomów z grupy G (Y<G) lub w przypadku delecji regionu heterochromatynowego dystalnej części dłuższego ramienia chromosomu Y
|
|
|
Wyjaśnij: losowość chromatyny X commencer à apprendre
|
|
Prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xmat jest takie samo jak prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xpat.
|
|
|
Permamentność chromatyny X commencer à apprendre
|
|
chodzi o to że inaktywacja jest trwała? chyba xd
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
W ramieniu krótkim Y jest region pseudoautosomalny, obejmujący koniec ramion krótkich Y od prążka p11.3. Tam wykryto liczne sekwencje ministalitarne i dwa geny: MIC2 i gen receptora czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocyty – makrofagi.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
– Jest to centrum inaktywacji (znajdujące się w prążku Xq13). W jego obrębie leży gen XIST, który produkuje RNA, rozprzestrzeniające się wokół chromosomu powodując jego inaktywację.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Ciałka Barra są chromosomami X w stanie heterochromatyny ->w każdej komórce embrionu kobiety jeden z chromosomów X ulega inaktywacji (losowo) i zostaje nieczynny genetycznie w komórkach potomnych, więc liczba aktywnych X jest taka samo u bab i u chłopów.
|
|
|
który gen jest najważniejszy w determinacji płci męskiej commencer à apprendre
|
|
|
|
|
26. Dlaczego determinacja płciowa kobiety jest bierna commencer à apprendre
|
|
niezależnie od ilości chromosomów o płci osobnika decydować będzie obecność lub brak chromosomu Y
|
|
|
Dlaczego w wypadku inaktywacji chromosomu x w momencie brakującego/dodatkowego chromosomu x jest nieodpowiedni fenotyp commencer à apprendre
|
|
Inaktywacji podlega wiekszosc genów chromosomu X, ale nie wszystkie jego geny.
|
|
|
Co spowoduje delecja fragmentu xq13 commencer à apprendre
|
|
chromosom X pozbawiony regionu xq13 nie jest inaktywowany.
|
|
|
28. Co spowoduje delecja fragmentu yq12 commencer à apprendre
|
|
U niepłodnych mężczyzn może dochodzić do jego utraty wskutek mikrodelecji lub różnych przegrupowań chromosomowych.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Chromatynę Y stanowi dystalna, skondensowana heterochromatynowa cześć długich ramion chromosomu yq12 uwidoczniona w postaci silnie fluoryzującej grudki
|
|
|
dlaczego osobnik płci męskiej, któremu usunięto gonady rozwija się jako samica? commencer à apprendre
|
|
Gonady męskie wydzielają hormony m.in. testosteron i androstenedion, które warunkują postawanie drugorzędowych cech męskich. Zmniejszone stężenie hormonów, wydzielanych przez te gonady prowadzi do rozwoju żeńskich cech płciowych.
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
Gen XIST jest zlokalizowany w obrębie rejonu XIC, nie koduje on białka, odpowiedzialny jest za produkcję RNA, który rozprzestrzeniając się wzdłuż chromosomu powoduje jego inaktywację.
|
|
|
Co sie stanie gdy nastąpi delecja dystalnego odcinka chromosomu Y długiego ramienia commencer à apprendre
|
|
Jest to region heterochromatynowy, genetycznie pusty, więc jego delecja może nie zaburzyć prawidłowego funkcjonowania.
|
|
|
Dlaczego jest mała grudka chromatyny X commencer à apprendre
|
|
Mała grudka chromatyny X obserwowana jest gdy mamy do czynienia z delecją chromosomu X
|
|
|
Pałeczka dobosza - co to jest i jak można rozróżnić Y od X commencer à apprendre
|
|
Pałeczki dobosza obecne są w granulocytach obojętnochłonnych w postaci grudek chromatyny. Pałeczki dobosza X można odróżnić od Y tylko po zastosowaniu techniki barwienia fluorescencyjnego – Y będzie wykazywać fluorescencję a X nie.
|
|
|
40. Co to jest i gdzie występuje - chromatyna płciowa commencer à apprendre
|
|
Jest to odpowiednio wybarwiona struktura chromatyny obecna w jądrze interfazowym. Odpowiada ona skondensowanym chromosomom X i Y. Występuje w komórkach niemal wszystkich tkanek.
|
|
|
teoria powstawania chromatyny płciowej commencer à apprendre
|
|
Teoria Lyon - Chromatyna X – Jeden z X jest losowo inaktywowany w każdej komórce. Inaktywacja może zajść z jednakowym prawdopodobieństwem i jest procesem trwałym, wszystkie jego komórki potomne będą miały ten sam chromosom X nieaktywny.
|
|
|