Chromatyna płciowa

 0    42 fiche    kamilamartajoannameca
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
Co to znaczy, że kobieta jest mozaiką cech
commencer à apprendre
Kobiety mają Xmat i Xpat. Jeden z nich jest losowo inaktywowany, więc w org baby sa komórki zawierające ten albo ten nieaktywny (mix), co prowadzi do ujawnienia cech obojga rodziców
Wyjaśnij losową inaktywację chromosomu x
commencer à apprendre
Warunkuje wyrównanie ilości materiału genetycznego u kobiet XX i mężczyzn XY. Inaktywacji podlegają nie wszystkie geny chromosomu X. Inaktywacji mogą podlegać Xpat i mat z tym samym prawdopodobieństwem, a jest ona trwała i dotyczy dałego pokolenia komórki
Kariotypy: wypisz wszystkie w których nie ma ciałka X
commencer à apprendre
Ciałka X nie ma w kariotypach: 46, XY (prawidłowy męski), 45, X i 47, XYY
Zależności między SRY i SOX9
commencer à apprendre
gen SOX9 bierze udział w aktywacji genu SRY, który zwrotnie wzmacnia ekspresję genu SOX9.
Gdzie występuje gen SRY
commencer à apprendre
na krótkich ramionach chromosomu Y na granicy regionu pseudoautosomalnego (PARY) i Y-swoistej euchromatyny YP.
SF1?
commencer à apprendre
Aktywność SF1: w obrębie grzebienia moczowo-płciowego z którego wywodzi się grzebień płciowy; w strukturach tkankowych przyległych, dających początek nadnerczom. SF1 ma także znaczenie w stworzeniu i funkcjonowaniu osi podwzgórze-przysadka-gonada.
Kliniczne zaburzenia czynnościowe SF1
commencer à apprendre
Zaburzenia rozwojowe nadnerczy, agenezja i dysgenezja gonad (XY), wady rozwojowe narządów płciowych, przetrwanie u płodów płci męskiej kanałów Mullera, nieprawidłową funkcją układu podwzgórze-przysadka. U kobiet niewydolność nadnerczy
Metody inaktywacji chromosomu X
commencer à apprendre
Wykorzystywany do tego jest mechanizm polegający na przyłączeniu dojrzałego RNA transkrybowanego z chromosomu, który ma być inaktywowany. U ssaków kontrolę nad procesem pełni centrum inaktywacji X (Xic = Xis + TsiX + Xce)
delecja xq13
commencer à apprendre
Xq13 – centrum inaktywacji XIC, miejsce na chromosomie X, które odpowiedzialne jest za inaktywacje chromosomu X. Chromosom pozbawiony tego regionu nie ulegnie inaktywacji
co to jest ciałko barra
commencer à apprendre
Jest to zasadochłonna grudka przylegająca do błony jądrowej, wybarwiona na ciemno w chromosomie interfazowym. Ciałko Barra to jest to część chromatyny płciowej, która uległa inaktywacji/kondensacji/lionizacji w pierwszych dniach rozwoju zygoty
Po co się bada ciałko barra
commencer à apprendre
Ciałko Barra bada się aby: ● Wykryć aberracje liczbowe chromosomu X ● Określić płeć chromatynową ● Określić zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego
Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen IFITM1
commencer à apprendre
IFITM1 - wpływ na różnicowanie się i migrację komórek prapłciowych do grzebienia płciowego
Jaki wpływ na komórki prapłciowe ma gen DPPA3
commencer à apprendre
DPPA3 – zachowanie pluripotencjalności komórek prapłciowych podczas ich migracji do grzebienia płciowego poprzez supresję genów specyficznych dla komórek somatycznych
Wymień najważniejsze geny w procesie różnicowania jąder
commencer à apprendre
SRY, SOX 9
SRY?
commencer à apprendre
koduje białko o charakterze czynnika transkrypcyjnego, które wchodzi w skład kompleksu z homologicznym motywem DNA, który aktywuje, lub hamuje funkcje innych genów, dlatego gen SRY bierze pośrednio udział w procesie różnicowania się jąder.
SOX9?
commencer à apprendre
gen ten bierze udział w aktywacji genu SRY – mutacje tego genu powodują zaburzenia różnicowania się jąder, natomiast duplikacje tego genu mogą prowadzić do różnicowania się jądra przy składzie chromosomów płciowych XX
Opisz chromosom Y
commencer à apprendre
Mały, akrocentryczny, jak grupa G. Fancy cecha - brak nitek satelitonośnych. Największą część stanowią powtarzalne sekwencje satelitarne. U człowieka pod względem cytogenetycznym można podzielić na dwa główne regiony: heterochromatynowy i euchromatynowy.
Molekularne wykrywanie chromatyny X
commencer à apprendre
Chromatynę X można badać precyzyjnymi metodami jak analiza kariotypu lub techniki hybrydyzacji in situ – FISH
Cytologiczne wykrywanie chromatyny X
commencer à apprendre
W jądrach komórek żeńskich - ciemniejsza grudka zasadochłonnej chromatyny, dyskowato przylegająca do jądra. W granulocytach obojętnochłonnych - w postaci wyrzuconych poza jądro, ale pozostających w kontakcie grudek chromatyny - pałeczek dobosza.
16. Jak zablokowanie genu SRY wpłynie na rozwój w kierunku płci żeńskiej
commencer à apprendre
Geny “antymęskie” nie zostaną zablokowane i wykształcą się jajniki. Żeńskie hormony będą blokować steroidogenezę. Organizm XY u którego SRY został zablokowany będzie bezpłodny. Powstanie bierna płeć żeńska. Mutacja jest jednym z powodów zespołu Swyera
Duplikacja DAX1 w XYY
commencer à apprendre
duplikacja w XY powoduje zamianę płci, tzn rozwój płci żeńskiej z czynną funkcjonalną kopią SRY (powstaną gonady interseksualnych).
na co wpływa DAX1 w XX
commencer à apprendre
. Kiedyś uważano, że wpływa on na rozwój jajników, jednak dowiedziono, że wpływa na rozwój męskich gonad. Kobiety posiadające niezmutowany gen Dax1 są płodnymi samicami.
18. Gdzie i jaka metoda można stwierdzić obecność cialka Y
commencer à apprendre
Ciałko Y można stwierdzić w interfazowym jądrze komórkowym komórek męskich wybarwionych fluorescencyjnie
Kiedy niemożliwe jest stwierdzenie obecności cialka Y
commencer à apprendre
kiedy zdrowy mężczyzna ma chromosom Y mniejszy od chromosomów z grupy G (Y<G) lub w przypadku delecji regionu heterochromatynowego dystalnej części dłuższego ramienia chromosomu Y
Wyjaśnij: losowość chromatyny X
commencer à apprendre
Prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xmat jest takie samo jak prawdopodobieństwo inaktywacji chromosomu Xpat.
Permamentność chromatyny X
commencer à apprendre
chodzi o to że inaktywacja jest trwała? chyba xd
PAR?
commencer à apprendre
W ramieniu krótkim Y jest region pseudoautosomalny, obejmujący koniec ramion krótkich Y od prążka p11.3. Tam wykryto liczne sekwencje ministalitarne i dwa geny: MIC2 i gen receptora czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocyty – makrofagi.
XIC
commencer à apprendre
– Jest to centrum inaktywacji (znajdujące się w prążku Xq13). W jego obrębie leży gen XIST, który produkuje RNA, rozprzestrzeniające się wokół chromosomu powodując jego inaktywację.
Teoria Lyon
commencer à apprendre
Ciałka Barra są chromosomami X w stanie heterochromatyny ->w każdej komórce embrionu kobiety jeden z chromosomów X ulega inaktywacji (losowo) i zostaje nieczynny genetycznie w komórkach potomnych, więc liczba aktywnych X jest taka samo u bab i u chłopów.
który gen jest najważniejszy w determinacji płci męskiej
commencer à apprendre
SRY
26. Dlaczego determinacja płciowa kobiety jest bierna
commencer à apprendre
niezależnie od ilości chromosomów o płci osobnika decydować będzie obecność lub brak chromosomu Y
Dlaczego w wypadku inaktywacji chromosomu x w momencie brakującego/dodatkowego chromosomu x jest nieodpowiedni fenotyp
commencer à apprendre
Inaktywacji podlega wiekszosc genów chromosomu X, ale nie wszystkie jego geny.
Co spowoduje delecja fragmentu xq13
commencer à apprendre
chromosom X pozbawiony regionu xq13 nie jest inaktywowany.
28. Co spowoduje delecja fragmentu yq12
commencer à apprendre
U niepłodnych mężczyzn może dochodzić do jego utraty wskutek mikrodelecji lub różnych przegrupowań chromosomowych.
Ciałko Y?
commencer à apprendre
Chromatynę Y stanowi dystalna, skondensowana heterochromatynowa cześć długich ramion chromosomu yq12 uwidoczniona w postaci silnie fluoryzującej grudki
dlaczego osobnik płci męskiej, któremu usunięto gonady rozwija się jako samica?
commencer à apprendre
Gonady męskie wydzielają hormony m.in. testosteron i androstenedion, które warunkują postawanie drugorzędowych cech męskich. Zmniejszone stężenie hormonów, wydzielanych przez te gonady prowadzi do rozwoju żeńskich cech płciowych.
XIST?
commencer à apprendre
Gen XIST jest zlokalizowany w obrębie rejonu XIC, nie koduje on białka, odpowiedzialny jest za produkcję RNA, który rozprzestrzeniając się wzdłuż chromosomu powoduje jego inaktywację.
Co sie stanie gdy nastąpi delecja dystalnego odcinka chromosomu Y długiego ramienia
commencer à apprendre
Jest to region heterochromatynowy, genetycznie pusty, więc jego delecja może nie zaburzyć prawidłowego funkcjonowania.
Dlaczego jest mała grudka chromatyny X
commencer à apprendre
Mała grudka chromatyny X obserwowana jest gdy mamy do czynienia z delecją chromosomu X
Pałeczka dobosza - co to jest i jak można rozróżnić Y od X
commencer à apprendre
Pałeczki dobosza obecne są w granulocytach obojętnochłonnych w postaci grudek chromatyny. Pałeczki dobosza X można odróżnić od Y tylko po zastosowaniu techniki barwienia fluorescencyjnego – Y będzie wykazywać fluorescencję a X nie.
40. Co to jest i gdzie występuje - chromatyna płciowa
commencer à apprendre
Jest to odpowiednio wybarwiona struktura chromatyny obecna w jądrze interfazowym. Odpowiada ona skondensowanym chromosomom X i Y. Występuje w komórkach niemal wszystkich tkanek.
teoria powstawania chromatyny płciowej
commencer à apprendre
Teoria Lyon - Chromatyna X – Jeden z X jest losowo inaktywowany w każdej komórce. Inaktywacja może zajść z jednakowym prawdopodobieństwem i jest procesem trwałym, wszystkie jego komórki potomne będą miały ten sam chromosom X nieaktywny.

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.