Choroby dziedziczone dominująco, sprzężone z chromosomem X.

0 4 fiche lenkka

question		réponse
Hipoplazja skóry. commencer à apprendre		gen: JKBKG objawy: zabarwienie skóry.
Zespół Retta. commencer à apprendre		gen: HECP2 objawy: zaburzenia koordynacji ciała, niski wzrost, mała głowa, ręce, klaskanie, stukanie, wkładanie rąk do ust, padaczka, boczne skrzywienie kręgosłupa.
Krzywica Hipofosfatemiczna odporna na witaminę D. commencer à apprendre		gen: PHEX objawy: wiotkość mięśni, rozmiękczenie kości czaszki, zniekształcenie miednicy, opóźnione zrastanie ciemienia.
Zespół Łamliwego chromosomu X. commencer à apprendre		gen: FHR1 na chromosomie X, objawy: zaburzenia rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe pociągła twarz, wypukłe czoło zez, duża czaszka, wystająca żuchwa.

medycyna