Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

0 5 fiche lenkka

question		réponse
Achondroplazja. commencer à apprendre		gen: FGFR3 objawy: niski wzrost, skrócenie długości kończyn, lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa.
Nerwiakowłókniakowatość. commencer à apprendre		gen: NF-1, NF-2 objawy: plamy "kawa z mlekiem", barwnikowe zmiany siatkówki.
Von Recklinghausena. commencer à apprendre		gen: NF-1 białko: neurofibromina 1, objawy: guzki, plamy KzM.
Zespół Marfana. commencer à apprendre		gen: fibrylina 1, objawy: zmiany narządowe: wzroku, serca, naczyń krwionośnych, układu kostngo, wysoki wzrost, długie ręce i palce.
Siatkówczak. commencer à apprendre		gen: RB1, białko: retinoblastoma, objawy: biały odblask w oczach, zez.

medycyna