zespoły genetyczne

zespół Schwachmana

Wrodzona lipomatoza trzustki, AR, gen SBDS chr. 6, neutropenia, niewydolnosc zewnątrzwydzielnicza trzustki, niedobór wzrostu, dysplazje kostne, zwiększone ryzyko aplazji szpiku i bialaczki

zespół Rubinsteina-Taybiego

mikrodelecja 16p, małogłowie, skośno-dolne oczy, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, wnętrostwo. większe ryzyko białaczki

zespół Kostmanna

niedobór odporności, AR, gen HAX1, neutropenia <500

cykliczna neutropenia

muacje genu ELANE AD/AR. spadek neutrofili średnio co 3 tyg. trwający 4-5 dni, objawy zmniejszają się z wiekiem

łagodna rodzinna neutropenia

AD, leukopenia z neutropenia o różnym nasileniu, rzadko wymaga G-CSF

dysgenezja siateczki

SCID, agranulocytoza z alimfocytoza, hipograsica, przeszczep szpiku

zespół Chediaka-Higashiego

AR, gen CHS1, defekt tworzenia lizosomów i chemotaksji, neutropenia z albinizmem

limfopenia

<2500

MPS II

XR, deficyt sulfatazy iduronianu, odkładają się glikozaminoglikany (siarczan heparanu i dermatanu) postać neuropatyczna i nieneuropatyczna, ERT idursulfaza

choroba Gauchera

sfingolipidoza, deficyt glukocerebrozydazy, odkłada się glukozylozeramid, postać 1 nieneuropatyczna, 2 ostra neuropatyczna, 3 przewlekłą neuropatyczna, ERT imigluceraza

choroba Fabryego

XR, sfingolipidoza, deficyt alfagalaktozydaza A, odkłada się globotriaozyloceramid, ERT agalzydaza beta

choroba Pompego

Glikogenoza II,. deficyt Alfa1,4 glukozydazy A, ERT alglukozydaza alfa