Mutacje

 0    11 fiche    aleksandrahotlos
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
Kariotyp
commencer à apprendre
Wszystkie chromosomy w komórce diploidalnej
Wyróżniamy autosomy i chromosomy płci.
Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci
Cechy sprzężone z płcią
commencer à apprendre
Geny tych cech znajdują się na chromosomach płci.
np, daltonizm, hemofilia (na chromosomie X)
Zmienność organizmów
Różnice między osobnikami jednego gatunku
Wyróżniamy zmienność środowiskowa i zmienność genetyczną
commencer à apprendre
Zmienność środowiskowa - różnice spowodowane przez środowisko.
Zmienność genetyczna - różne genotypy w jednym gatunku Jest dziedziczna
Rodzaje zmienności genetycznej
rekombinacyjna i mutacyjna
commencer à apprendre
Zmienność rekombinacyjna jest związana z rozmnażaniem płciowym
Zmienność mutacyjna - powstają nowe alelle genów.
Mutacja
commencer à apprendre
Trwała nagła zmiana w materiale genetycznym
Rodzaje mutacji
Mutacje genowe i mutacje chromosomowe
Mutacje genowe: insercja - wstawienie nukleotydu, delecja - utrata nukleotydu, substytucja - zamiana nukleotydu
commencer à apprendre
Mutacje chromosomowe: strukturalne i liczbowe
Mutacje liczbowe np. trisomia (zespół Downa)
Mutacje strukturalne: 1. delecja - utrata fragmentu chromosomu 2. Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu 3. inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu 4. translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny.
Transformacja nowotworowa
commencer à apprendre
Mutacja zamienia prawidłową komórkę w komórkę nowotworową
Czynniki mutagenne
Powodują zmiany w materiale genetycznym
commencer à apprendre
Rodzaje czynników mutagennych: 1. fizyczne (wysoka temperatura, promienie UV) 2. chemiczne (zanieczyszczenia, nikotyna) 3. biologiczne (wirusy, bakterie, grzyby)
Aberracje chromosomowe
Nierówne rozchodzenie się chromosomów do gamet
commencer à apprendre
Aberracje mogą dotyczyć autosomów, np. zespół Downa 3 chromosomy w 21 parze
Aberracje w chromosomach płci, np. zespół Turnera. Brak jednego chromosomu X u kobiet
Choroby jednogenowe człowieka
commencer à apprendre
1. Sprzężone z płcią: daltonizm, hemofilia. Zmutowany allel jest recesywny
2. Niesprzężone z płcią (autosomalne): mukowiscydoza, choroba Huntingtona)
Skutki mutacji
Mutacje mogą być korzystne lub niekorzystne dla organizmu
commencer à apprendre
1. Mutacja zmiany sensu - nowy kodon oznacza inny aminokwas 2. Mutacja milcząca - nowy kodon nie zmienia aminokwasu 3. mutacja nonsensowna - nowy kodon oznacza STOP

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.