zespół genetyczny charakteryzują głównie objawy neurologiczne: niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu.
NIEKONTROLOWANE NAPADY ŚMIECHU I UŚMIECHANIA SIĘ, CHORZY SĄ BARDZO RADOŚNI Z ZACHOWANIA, Nadmierne ruchy rękami, Ślinienie się, Wkładanie palców do ust, Ataksja, Specyficzny chód,
Wieloukładowe schorzenie ze zmienną ekspresją z charakterystyczną dysmorfią twarzy, NI o znacznym nasileniu, znacznym opóźnieniem wzrostu, które które rozpoczyna się w okresie prenatalnym
Jakie są charakterystyczne cechy wyglądu Cornelii de Lange?
Łukowate, uniesione gęste brwi - często mono brew, Zewnętrzne kąciki oczu skierowane ku dołowi, Wady dłoni i palców, Małe stopy i dłonie, Zrośnięty 2 i 3 palec u stóp, Nadmierne owłosienie skóry.