Hematologia

Niedokrwistość - definicja

Zmniejszenie Hb P13 g/dl u mężczyzn lub P12 g/dl u kobiet (P11 w ciąży, P10 w połogu) po wykluczeniu niedokrwistości rzekomej (przewodnienie).

Jakie parametry oprócz Hb mogą mówić o niedokrwistosci?

Hematokryt i liczba erytrocytów

Niedokrwistość łagodna?

10-12 g/dl

Niedokrwistość umiarkowana?

8-9,9 g/dl

Niedokrwistość ciężka?

6,5-7,9 g/dl

Zagrażająca życiu?

P6,5 g/dl

Ile objętości krwi może stracić osoba dorosła bez objawów?

Do 20%

Masywne krwawienie - definicja?

Wymagające przetoczenia W10 j. KKCz

Morfologia krwi po krwawiieniu

1. Spadek Hb po W3-4 h; 2. Retikulocytoza (7. a 10. dzień); 3. Erytroblasty w rozmazie; 4. WBC 10-30 tys. z neutrofilią; 5. Nadpłytkowość (małopłtkowość przy dużej utracie i po masywnych przetoczeniach)

Inne badania w niedokrwistości pokrwotocznej?

1. Zwiększenie erytropoetyny we krwi; 2. Koagulopatia (przy masywnej utracie krwi, zużyciu czynników krzepnięcia i rozcieńczenia płytek po przetoczeniu)

Podział niedokrwistości z niedoboru żelaza?

1. Jawny (z niedokrwistością); 2. Utajony

Jaka jest najczęstsza niedokrwistość?

Z niedoboru żelaza (60-80%)

Przyczyny niedoboru żelaza?

1. Przewlekła utrata krwi; 2. Zwiększone zapotrzebowanie (przy niedostatecznej podaży); 3. Upośledzone wchłanianie; 4. Niedobór w diecie; 5. Nocna napadowa hemoglobinuria.

Najczęstsze przyczyny niedokrwistości z niedoboru żelaza?

Obfite i długie miesiączki u kobiet. U mężczyzn i kobiet po menopauzie utrata z przewodu pokarmowego.

Objawy niedoboru żelaza niewiązane z niedokrwistością (u wielu nie ma)

1. Spaczony apetyt; 2. Ból, pieczenie i wygładzenie języka, suchość w ustach, zapalenie koncików ust; 3. Suchość skóry, wypadanie włosów, koilonychia; 4. Zespół niespokojnych nóg.

Morfologia w niedokrwistości z niedoboru żelaza?

1. ZM: MCH, MCHC, MCV (mogą być ok); 2. Retikulocyty prawidłowe lub ZM; 3. Wzrost RDW; 4. Leukopenia (10%) 5. Płytki ZW lub w normie; 6. ZM zawartość Hb w retikulocytach (p29 pg) i zwiększony odsetek eryt. hipochromatycznych (%HRC W5-6%)

Badania laboratoryjne gospodarki żelazowej w niedokrwistości z niedoboru żelaza?

1. ZM ferrytyna P30 ug/l (W150 ug/l mało prawdopodobne nawet przy zapaleniu); 2. ZM Fe we krwi; 3. ZW TIBC; 4. ZM TSAT; 5. ZW sTfR (receptor dla transferyny); 6. ZW protoporfiryny cynkowej

Morfologia szpiku w niedokrwistości z niedoboru żelaza?

Bogatokmórkowy, brak hemosyderyny i syderoblastów

Czynnościowy niedobór żelaza - definicja?

Zmniejszenie dostępności żelaza dla erytropoezy

Kiedy czynnościowy niedobór żelaza?

1. Ch. nowotworowe; 2. PChN; 3. Choroby zapalne; 4. Niewydolność serca.

Badania do wykonania przy niedokrwistości z niedoboru żelaza?

1. Przesiewowe z kierunku celiakli; 2. Endoskopia GOPP i DOPP (zalecane u niektórych); 3. Obrazowe PP jeśli endoskopia niemożliwa; 4. Badanie ogólne moczu

Jaka dawka Fe w NNŻ?

50-100 mg Fe elementarnego. Dawki mniejsze też mogą być skuteczne.

Efekt leczenia Fe niedokrwistości NŻ?

Po 7 dniach wzrost retikulocytów. Po 1-2 tyg. wzrost Hb 1-2 g/dl.

Monitorowanie leczenie niedokrwistości NŻ?

Wizyta kontrolna 2-4 tyg.; później co 4 tyg. Normalizacja Hb w ciągu 6-8 tyg. Czas leczenia ok. 3 m. (do czasu normalizacji Hb i odbudowy zapasów Fe.

Preparat żelaza z działaniami niepożądanymi jak placebo?

Maltol żelaza (niedostępny w Polsce)

Działania niepożadane przyjmowania Fe?

1. Ból brzucha; 2. Nudności; 3. Zaparcie; 4. Biegunka; 5. Metaliczny smak w ustach; 6. Rzadko ból głowy.

Jakie Fe podaje się i.v.?

Fe3+

Jak można ograniczyć działania niepozadane Fe p.o.?

Podawać co drugi dzień.

Wzór na zapotrzebowanie na Fe?

masa ciała (kg) x 2,4 x (docelowe stężenie Hb - aktualne) + zapasy tkankowe (zwykle 500 mg)

Na co trzeba uważać przy podawaniu Fe i.v.?

Reakcja alergiczna. U osób z astmą lub alergią na jakiś lek można premedykację (metyloprednizolon 125 mg i.v. + H2bloker)

Jak szybko można uzupełniać Fe i.v.?

1. Karboksymaltoza i derizomaltoza żelaza 1-2 wlewy; 2. Sacharoza żelaza maks. 200 mg na jeden wlew; 3. Dekstran żelaza rzadko, bo dlugi wlew

Działania niepożądane Fe i.v.?

1. Reakcje alergiczne; 2. Hipofosfatemia; 3. Ból i obrzęk w miejscu wkłucia, ból głowy, stawów; nudnośc; gorączka; omdlenie; metaliczny smak w ustach

Jaką droga nie zaleca się podawania Fe?

i.m.

Czy trzeba pogłębiać diagnostykę niedoboru Fe bez niedokrwistości?

Zasadniczo nie. Ryzyko chorób, w tym npl, jest niskie.

Niedokrwistość syderoblastyczna - definicja?

Wrodzone i nabyte niedokrwistości z obecnością hipochromicznych erytrocytów we krwi i syderoblastów pierścieniowatych w szpiku.

Postacie niedokrwistości syderoblastyczne?

1. Wrodzone; 2. Nabyte: klonalne (zespoły mielodysplastyczne MDS i nowotwory mielodysplastyczno-mieloprolifaracyjne MDS/MPN); odwracalne (metabolicze) - polekowe, niedoborze Cu, związane z alkoholem, w hipotermii

Objawy niedokrwistości syderoblastycznej?

1. Objawy niedokrwistości; 2. Przeładowania ustroju żelazem (nietolerancja glukozy, cukrzyca, arytmia, niewydolność serca); 3. Niekiedy powiększenie wątroby lub śledziony.

Morfologia w niedokrwistości syderoblastycznej?

1. ZM Hb; 2. ZW RDW; 3. Prawidłowa lub ZM liczba retikulocytów; 4. Wielkość krwinki różna (mikrocytowa zazwyczaj we wrodzonych); 5. Prawidłowa lub ZM MCH; 6. Małopłytkowość; 7. Leukopenia

Jaki erytrogram w niedokrwistości syderoblastycznej?

Erytroblasty hipochromiczne (prawie 100%), często syderoblasty z ciałkami Pappenheimera

Szpik w badaniu w niedokrwistości syderoblastycznej?

1. Wzmożenie normoblastycznej erytropoezy (dyplastycznej w MDS); 2. Prekursory erytrocytów o małej zawartości Hb; 3. W barwieniu błękitem pruskim; 4. Zwiększenie zawartości Fe w makrofagach w szpiku.

Czy badania molekularne i cytogenetyczne są wykorzystywane w diagnostyce niedokrwistości syderoblastycznej?

Tak.

Inne badania laboratoryjne w niedokrwistości syderoblastycznej?

Cechy przeładowania żelazem (zw ferrytyny, Fe, wysycenia transferyny); 2. zm stężenia Cu i ceruloplazminy w surowicy w niedoborze

Leczenie niedokrwistości syderoblastycznej?

1. W niedokr. syder. związanej z chromosomem X lub biorących izonazyd stosuje się wit. B6 50-100 mg/d; 2. Leczenie MDS; 3. Leczenie przyczyny; 4. Leczenie przeładowania Fe; 5. Przetoczenia KKCz

Niedokrwistość chorób przewlekłych - definicja

Niedokrwistość o złożonej patogenezie w kórej rolę odgrywa odporność komórkowa, zw produkcja cytokin prozapalnych oraz hepcydyny.

Patogeneza w niedokrwistości choro przewlekłych

1. Zm produkcji erytrocytów (zm dostępności FE (czynnościowy niedobór Fe), upośledzona odpowiedź na erytropeotycznę, zm wytwarzanie erytropeotyny, hamowanie produkcji erytrocytów); 2. Skrócenie przeżycia erytrocytów

Morfologia w niedokrwistości chorób przewlekłych?

1. Niedok. normocytowa; 2. Mała lub praw. liczba retikulocytów; 3. Neutrofilia, monocytoza, nadpłytkowość; 4. Zm zawartość Hb w retikulocytach; 5. Zw odsetek erytrocytów hipochromicznych

Inne badania z niedokrwistości chorób przewlekłych

1. Zw OB; 2. Zw cytokin i białek ostrej fazy; 3. Zm Fe; 4. Zm TSAT; 5. Zm i prawidłowe stęzenie transferyny; 6. Zw ferrytyny; 7. Zm erytropoeytny (nieadekwatne do stopnia); 8. Praw. stężenie sTfR

Badanie szpiku w niedokrwistości chorób przewlekłych

1. Prawidłowa lub zw ilość złogów Fe; 2. Zm liczba syderoblastów

Przyczyny ciężkiego niedoboru B12

1. Zaburzenia wchłaniania (nieprawidłowości czynnika wew. Castle'a lub receptora dla kompleksu IF-B12); 2. Wrodzone; 3. Tlenek azotu stosowany w anestezjologii.

Przyczyny (nabytych) ciężkich zaburzeń wchłaniania B12?

1. Niedokrwistość Addisona i Biermera; 2. Gastrektomia; 3. Zapalenie błony łśuzowej żoładka prze H. pylori; 4. Stan po resekcji jelita krętego; 5. ChLC; 6. Zes. Zollingera i Ellisona; 7. SIBO; 8. Sprue tropikalna

Przyczyny wrodzonych ciężkich zaburzeń wchłaniania B12?

1. Wrodzony niedobór czynnika Castle'a; 2. Niedobór transkobalaminy; 3. Zespół Imerslund i Grasbecka (zmniejszony wychwyt kompleksu IF-witamina B12

Przyczyny umiarkowanego i łagodnego niedoboru B12?

1. Zaburzenia wchłaniania (zap. błony śluzowej żołądka, metfomina, cholestytamina, leki hamujące wydzielanie kwasu solnego, PZT, celiakia, zak. bruzdogłowcem szerokim); 2. Mała podaż w diecie; 3, Alkohol

Choroba Adisona i BIermera - definicja

Zaburzenia wchłaniania B12 spowodowane autoprzeciwciałami p/czynnikowi wewnętrznemu Castle'a (intrinsic factor - IF) oraz autoimmun. metaplastycznym zanikowym zapaleniem błony śluzowej żołądka

Objawy ze strony układu pokarmowego niedoboru B12?

1. Utrata smaku; 2. PIeczenie języka, cechy zapalenia (język gładki, ciemnoczerwony, "bawoli") z utwata łaknienia i chudnięciem; 3. Nudności, zaparcia, biegunka

Objawy neurologiczne niedoboru B12?

Post. neuropatia czuc(parestez, drętw., osłab. wzr.); Uszkodz sznurów bocz. i tyl. rdzenia (utrat wibracji i czucia gł., niestabil. chodu, zm napięcia mięś., zw lub zm odruchy głębokie, obj. Lhermitte'a); Obj wegetat(hipotensja orto, nietrzym m., impoten)

Inne objawy niedoboru B12?

1. Psychiatryczne (depresja, urojenia, mania, zab. funkcji poznawczych, otępienie); 2. Przedwczesne siwienie; 3. Nieznaczne zażółcenie skóry lub bielactwo; 4. Niepłodność; 5. Zakrzepica

Morfologia w niedokrwistości z niedoboru B12?

1. Makrocytoza W100 fl; 2. Normochromia; 3. Anicytoza i poikilocytoza; 4. Retikulocyty zm lub prawidłowe; 5. Leukopenia, granulocyty nadmiernie segmentowanymi jądrami; 6. Małopłytkowość

Badanie szpiku w niedoborze B12?

Bogatokomórkowy z licznymi prekursorami linii erytropoetycznej, odnowie megaloblastycznej z cechami nieprawidłowej erytropoezy, liczne formy niedojrzałe pozostałych linii, cechy hemolizy

Inne badania laboratoryjne w niedoborze B12?

1. Zm B12; 2. Zw homocysteiny lub kwasu metylomalonowego; 3. Objawy hemolizy (zw LDH i bilirubiny niesprzężonej; zm haptoglobiny); 4. Zw Fe; 5. Autoprzeciciała w ADisonie i Biernerze

Rozpoznanie niedokrwistości z niedoboru B12?

Obraz kliniczny i zmniejszenie B12 lub/i kwasu metylomalonowego (MMA)

Czemu oznaczenie kwasu metylomalonowego jest cenniejsze niż hiperhomocysteinemia (przy rozpoznaniu niedok. z B12)?

Bo hiperhomocysteinemia towarzyszy również niedoborze kwasu foliowego i niewydolności nerek.

Czy przy zaburzeniach wchłaniania można skutecznie podawać B12?

Tak

Dawka B12 pozajelitowo

1000 ug i.m. lub głęboko s.c. prze 7-14 dni, nastenie 1x/tydz. przez ustąpienia niedokrwistości

Dawka B12 p.o.?

1000-2000 ug/d. Normalizacja parametrów po ok. 2 miesiącach.

Dawka podtrzymująca B12?

1000 ug 1x/miesiacu lub 1000-2000 ug/d p.o. Przy Adisonie i BIermerze do końca życia.

Zapotrzebowanie na kwas foliowy?

100-150 ug; kobiety w ciąży 600 ug; karmiące 500 ug

Morfologia w niedoborze kwasu foliowego?

1. Makrocytoza W100 fl; 2. Normochromia; 3. Anicytoza i poikilocytoza; 4. Retikulocyty zm lub prawidłowe; 5. Leukopenia, granulocyty nadmiernie segmentowanymi jądrami; 6. Małopłytkowość

Dawkowanie kwasu foliowego w niedokrwistości?

0,8-1,2 mg/d (do 5 w zaburzeniach wchłaniania); leczenie podtrzymujące 1 mg/d

Przy leczeniu niedokrwistości jakie zaburzenie metaboliczne może się ujawnić?

Hipokaliemia

Czas połowiczego rozpadu przy niedokrwistościach hemolitycznych?

P25 dni

Postacie wrodzone niedokrwistości hemolitycznych?

1. Defekty błony kom. (wr sferocytoza, owalocytoza); 2. Enzymopatie (np. niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej); 3. Hemoglobinopatie (np. n. sierpowatokrw.) 4. Talasemie

Wskaźniki laboratoryjne hemolizy dla wszystkich przypadków?

1. Zm. lub nieobecność haptoglobiny; 2. Zw bilirubiny niesprzężonej; 3. Zw LDH; 4. Zw wydalanie urobilinogenu z moczem; 5. Zw wydalanie sterkobilinogenu z kałem

Cechy charakterystyczne sferocytozy wrodzonej?

1. Zaburzenia rozwojowe kośćca (czaszka wieżowata i podniebienie gotyckie)

Morfologia w sferocytozie wrodzonej?

1. Retikulocytoza; 2. Zw MCHC WR36 g/dl; 3. Prawidłowa lub zm MCV; 4. Zw RDW

Po co podawać kwas foliowy w sferocytozie wrodzonej?

Z uwagi na nasiloną erytropoezę

Skutek niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej?

W wyniku niedoboru enzymu dochodzi do upośledzenia syntezy NADPH, który ochrania erytrocyt przed utlenieniem jego składników (i w konsekwencji rozpadem - napady hemolizy).

Gdzie występują ciałka Heinza?

W erytrocytach przy niedoborze dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Talasemia - definicja?

Wrodzone, przewlekłe niedokrwistości spowodowane zmniejszoną syntezą lub brakiem syntezy łańcuchów alfa i beta-globiny (głonych składowych hemoglobiny dorosłych HbA)

Liczba płytek w małopłytkowości?

P150 tys., jesłi 100-150 tys. przez WR6 m. to najpewniej wariant normy.

Małopłytkowość rzekoma?

Artefakt laboratoryjny wynikający z aglutynacji płytek w probówce z EDTA

Inne przyczyny małopłytkowości rzekomej niż ta z EDTA?

1. Obecność płytek olbrzymich; 2. Wiązanie płytek z neutrofilami 3. Obecność zimnych aglutynin

Nabyte małopłytkowości uwarunkowane zmniejszonym wytwarzaniem płytek?

1. Aplazje szpiku; 2. M. cykliczna; 3. M niedoborowe; 4. Wyparcie hematopoezy; 5. Uszkodzenie szpiku przez cz. fiz-chem.; 6. Zakażenia wirusowe; 7. Inny mechaniz, (np. ITP)

Cechy małopłytkowości immunologicznej (ITP)?

1. Izolowana małopłytkowość; 2. Zmienny obraz kliniczny (krwawienia); 3. Rozpoznanie przez wykluczenie innych przyczyn

Przyczyny wtórnej małopłytkowości immunologicznej (ITP)?

1. Leki; lub szczepionki 2. Ch. autoimmunologiczne (SLE; APS; ChGB; zespół Evansa); 3. Zakażenia (najczęściej wirusowe i H. pylorii); 4. CLL; 5. Pierwotne niedobory odp.; 6. Stan po allo-HCT

Dlaczego w małopłytkowości immunologicznej przy tej samej ilości płytek są mniejsze objawy krwawienia niż np. w MDS?

Wynika to z większej aktywności hemostatycznej "młodszych" płytek występujących w ITP.

Czy przeciwciała przeciwpłytkowe oznacza w diagnostyce małopłytkowości immunologicznej?

Nie zaleca się. Nie są swoiste dla ITP i nie wykrywa się ich u 40% chorych.

Kiedy trzeba leczyć małopłytkowość immunologiczną?

Zazwyczaj przy płytkach P30 tys., ale nie zawsze. Indywidulana ocena. Czasami mona nie leczyć przy 20-30 tys.

Schemat leczenia małopłytkowości immunologicznej przy pomocy GKS?

1. Prednizon do 6 tyg. 0,5-2 mg/kg/d, max. 80 mg/d przez 2 - max. 3 tyg., dalej redukcja; 2. Dexametazon 40 mg/d prze 4 dni co 2 tyg. do 3 cykli. 3. Można przewlekle stosować prednizon do 10 mg/d, jeśli skuteczny

Efekt leczenia małopłytkowości immunologicznej przy pomocy GKS?

1. Odpowiedź na leczenie (wczesna, po 1 tyg.; początkowa po 1 m.; trwała po 6 m.); 2. Remisja; 3. Steroidozależność

Leczenie alternatywne w małopłytkowości immunologicznej?

1. Immunoglobuliny dożylne (IVIG); 2. Immunoglobulina anty-D

Leczenie kolejnych linii w małopłytkowości immunologicznej?

1. Splenektomia; 2. Rytuksymab; 3. Agonista receptora trombopoetyny (TPO-RA); 4. Immunosupresanty (AZA, cyklosporyna, CYC, MMF)

Leczenie w stanie naglącym (zabieg operacyjny, badanie inwazyjne) w małopłytkowości immunologicznej?

1. Metyloprednizolon 1 g/d przez 3 dni lub; 2. IVIG 1 g/kg/d przez 2 dni

Leczenie małopłytkowości immunologicznej w ciąży?

1. GKS i IVIG; 2. Anty-D w II i III trymestrze; 3. Przy bezwględnej konieczności AZA lub rytuksymab

Najczęstsza małopłytkowość w ciąży

Małopłytkowość ciążowa, dalej ITP.

Małopłytkowość poprzetoczeniowa - definicja?

Nagła skaza krwotoczna spowodowana zmniejszeniem płytek 5-12 dni po przetoczeniu - odpowiedzialne alloprzeciciała.

Jakich leków nie można podawać w trombocytopatiach?

NLPZ

Zespół Bernarda i Souliera - definicja?

Trombocytopatia - wrodzony defekt syntezy kompleksu glikoprotein Ib-IX-V

Trombastenia Glanzmanna - definicja?

Trombocytopatia - wrodzony defekt syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa błony płytkowej

Płytkowy typ choroby von Willebranda (rzekoma ChVW) - definicja?

Trombocytopatia - wrodzona mutacja genu dla GP - efekt spontaniczne wiązanie czynnika vW z płytkami i przyśpieszone usuwanie

Defekty aktywności prokoagulacyjnej płytek?

1. Zespół Scotta; 2. Zespół Stormorkena

Zaburzenia ziarnistości płytkowych?

1. Choroba puli magazynowej; 2. Skaza krwotoczna płytkowa Quebec; 3. Zespół Paris i Trousseau

Defekty struktury lub cytoszkieletu białek płytkowych>

1. Zespoły zwiążane z MYH9; 2. Zespół Wiskotta i Aldricha

Jakie leki wywołują zaburzenia czynności plytek?

1. ASA; 2. Pochodne tienopirydyny; 3. Antagoniści GP IIb/IIIa; 4. Dekstrany; 5. Heparyna; 6. Leki fibrynolityczne; 7. Antybiotyki B-laktamowe

Czas działania ASA na płytki po podaniu?

Po jednorazowym 100 mg utryzmuje się 4-10 dni, duże różnice indywidualne.

Jakie choroby wywołują zaburzenia czynności płytek?

1. Mocznica; 2. Przewlekłe choroby wątroby; 3. Choroby układu krwiotwórczego

Postacie kliniczne skaz krwotocznych naczyniowych?

1. Wrodzone; 2. Zap. naczyń; 3. Zw. ze zw. ciś. żylnego; 4; Plamica starcza;.5 Z nadmiarem GKS; 6. Szkorbut; 7. W dysproteinemiach i amyloidozie; 8. Pourazowa lub posłoneczna; 9. W zakażeniach;. 10. Polekowa; 11. Psychiczna

Choroba von Willebranda - definicja?

Wrodzona skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub zaburzeniwm czynnika von Willebranda

Typy choroby von Willebranda?

1; 2A; 2B; 2M; 2N; 3

Badania przesiewowe hemostazy w chorobie von Willebranda?

1. Prawidłowe: PT, czas trombinowy, fibrynogen, płytki; 2. APTT może być przedłużony; 3. Przedłużony czas okluzji w aparacie PFA-100 i PFA-200 w t. 3 (prawidłowy w t. 1 i 2)

Badania potwierdzające w chorobie von Willebranda?

1. Zm stężenie vWF w t. 2; 2. Zm. aktywność vWF (kofaktora rystocetyny lub rekombinowanej glikoproteiny Ib); 3. Aktywność koagulacyjna cz. VIII (prawidłowa lub zmniejszona)

Kiedy można uznać za pewne rozpoznanie choroby von Willebranda?

1. Aktywność vWF P30% (P30 IU/dl); 2. Aktywność vWF 30-50% (30-50 IU/dl) przy objawach skazy krwotocznej.

Czy u chorych na chorobę von Willebranda można leczyć przeciwzakrzepowo?

Tak, z powodu choroby sercowo-naczyniowej, ale może wymagać profilaktycznego podawania koncentratu vWF. Unikać z innych wskazań NLPZ i ASA.

Jakie leki są stosowane w chorobie von Willebrada?

1. Desmopresyna (obowiazuje przeprowadzenie testu odpowiedzi); 2. Osoczopoch. kon.cz. VIII zaw. vWF; 3. Kwas traneksamowy; 4. Miejscowa hemostaza; 5. Przetaczanie KKP (zawierają vWF)

Hemofilia A - definicja?

Wrodzona skaza krwotoczna spowodowana zmniejszeniem aktywności cz. VIII w osoczu.

Ciężkość hemofilii A i B w zależności od stopnia niedoboru cz. VIII?

1. Ciężka P1%; 2. Umiarkowana 1-5%; 3. Łagodna 5-40% lub W40% jeśli stwierdza się chorobotwórczą mutację genu cz. VIII

Dziedziczenie hemofilii A?

Związane z chromosomem X. Kobiety głownie nosicielkami.

Typowy objaw ciężkiej hemofilii A?

Krwawienia dostawowe

Nieprawidłowość krzepnięcia w hemofilii A?

1. Wydłużony APTT (w łagodnej może być prawidłowy); 2. Zm. aktywności cz. VIII

Jakie oznaczenie w przypadku słabej odpowiedzi na leczenie substytucyjne w hemofilii A?

Miano przeciwciał przeciwko cz. VIII

Jakie leki przeciwbólowe należy stosować w hemofilii?

1. Paracetamol; 2. Wybiórcze inhibitory COX-2; 3. Opioidy

O ile % podnosi aktywność cz. VIII w osoczu podanie 1 IU koncentratu cz. VIII?

1,5-2%

Leki w leczeniu hemofilii A niepowikłanej inhibitorem cz. VIII?

1. Koncentrat osoczopochodnego lub rekombinowanego cz. VIII; 2. Desmopresyna (lek w wyboru w posatci łagodnej); 3. Emicizumab; 4. Kwas traneksamowy; 5. Miejscowe środki hemostatyczne

Leki w leczeniu hemofilii A powikłanej inhibitorem cz. VIII?

1. Koncentrat czynników aktywowanego zespołu protrombiny (aPCC); 2. Rekombinowany cz. VIIa; 3. Emicizumab (profilaktyka); 4. Eliminacja inhibitora ("odczulanie" koncentratem cz. VIII)

Powikłania hemofilii inne niż krwawienia?

1. Artropatia; 2. Zakażenia związane ze stosowaniem preparatów krwi i krwiopochodnych; 3. Guz rzekomy

Dlaczego powikłania związane z krwawieniami w ciąży przy hemofilii A są rzadkie?

Bo w ciąży zwiększa się aktywność cz. VIII.

Hemofilia B - definicja?

Wrodzona skaza krwotoczna spowodowana zmniejszeniem aktywności cz. IX w osoczu.

O ile % podnosi aktywność cz. IX w osoczu podanie 1 IU koncentratu cz. IX?

0,8-1,2%

Nabuta hemofilia A (AHA) - definicja?

Choora autoimmunologiczna wywołana przez przeciwciała upośledzające funkcję cz. VIII

Badania krzepnięcia w nabytej hemofili?

1. APTT przedłużony 2-3x; 2. Zm. aktywność cz. VIII (0-15 IU/dl, nie ma korelacji czynnika z nasileniem, inaczej niż we wrodzonej); 3. Miano inhibitora cz. VIII

W których skazach jest izolowanie podniesiony APTT?

1. HEmofilie A, B i nabyta; 2. Niedobór cz. XI i XII; 3. Obecność antykoagulantu toczniowego; 4. Przy obecności HNF w probówce APTT jest nieoznaczalny

Leczenie przeciwkrwotoczne w nabytej hemofilii A?

1. Rekombinowany aktywny cz. VII; 2. Konc. aktywowanych cz. zespółu protrombiny; 3. Rekombinowany wieprzowy cz. VIIIl; 4. Koncentraty ludzkiego cz. VIII (przy małym mianie przeciwciał)

Leki immunosupresyjne w hemofilii nabytej A?

1. GKS; 2. Rytuksymab (w skojarz.); 3. CYC lub MMF (również); 4. Dalsze: AZA, winkrystyna, cyklosporyna

Przyczyny osoczowych skaz nabytych?

1. Upośledz. syntezy cz. (ch. wątroby, niedobór wit. K); 2. Ham. aktyw.cz. krzepnięcia (np. leczenie przeciwkrz.; nabyta hem.); 3. Zw. zużycie cz. krzep. (DIC, po przetoczeniach); 4. Nadmierna fibrynoliza; 5. Nabyty izolow. niedobór cz. X u ch. z amyloi.

Rola witaminy K?

Niezbędna do potranslacyjnej modyfikacji czynników zespołu protrombiny, tj. II, VII, IX i X (oraz białek C i S)

Przyczyny niedoboru witaminy K?

1. Upośledzone wytwarzanie przy niedostatecznej podaży (np. brak lub wyjałowienie mikrobioty jelit.); 2. Upośledzone wchłanianie (zah. wydzielania żołci, ChLC, PZT, mukowiscydoza, celiakia); 3. Upośledzone wykorzystanie (VKA)

Badania krzepnięcia w niedobrze wit K?

1. Wydłużony PT; 2. Dobry lub nieznacznie wydłużony APTT; 3. FIbrynogen i czas trombinowy ok.; 4. Zm. stężenie cz. II, VII, IX i X

Leczenie niedoboru witaminy K?

1. Fitomenadion (wit. K) 10-20 mg p.o. lub i.v. (przy szybkiej korekcji); 2. Przy krwawieniach dodatkowo koncentrat cz. zespołu protrombiny lub FFP 10-15 ml/kg mc.

DIC definicja?

Zespół wtórny do wielu stanów. Uogólniona aktywacja procesu krzepnięcia połączona z aktywacją lub zahamowaniem fibrynolizy.

Patomechanizm uogólnionej aktywacji krzepnięcia w DIC?

1. Działanie cytokin w ogólnoustrojowej odpowiedzi zapalnej; 2. Pojawienie się we krwi czynników prokoagulacyjnych

Badania w DIC?

1. Małopłytkowość; 2. Przedłużone PT, APTT, czas trombinowy; 3. Zm. fibrynogenu. 4. ZM st. innych cz. krzepnięcia. (W przewlekłym DIC ww. wyniki są zazwyczaj prawidłowe); 5. D-Dimery w obu podwyższone

Leczenie DIC?

1. Czynne krwawienie i wydłużony APTT - FFP; 2. Krwawienie i fibrynogen <1g - krioprecypitat lub koncentrat fibrynogenu lub FFP jak nie ma. 3. KKP; 4. Heparyny - w przewlekłym DIC z przewagą zakrzepicy; 5. Inh fibrynolizy rzadko przy jej nasileniu

Najczulszy wskaźnik czynnosci hepatocytów?

Wydłużenie PT.

Co zaliczamy do pierwotnych mikroangiopatii zakrzepowych (TMA)?

1. Zakrzepowa plamica małopłytkowa; 2. Zespół hemolityczno-mocznicowy; 3. TMA spowodowana przez leki

Co zaliczamy do wtónych mikroangiopatii zakrzepowych (TMA)?

1. DIC; 2. Zakażenie ogólnoustrojowe; 3. npl; 4. Patologie ciąży; 5. NT złośliwe; 6. ChUTŁ; 7. Stan po przeszcepie; 8. Ch. serca i naczyń

Mikroangiopatie zakrzepowe - definicja?

Heterogenna grupa chorób prowadząca skrócenia życia płytek i do zmian histopat. w małych naczyniach, obrzęku śródbłonka i tkanki podśródbł., pogrubienia naczyń i mikrozakrzepów.

Zakrzepowa plamica małoplytkowa (TTP, syn. zespól Moschcowitza) - definicja?

Nabyta mikroangiopatia zakrzepowa spowodowana obecnością autoprzeciwciał przeciwko osoczowej metaloproteinazie ADAMTS13. co prowadzi do powstawania ultradużych multimerów vWF.

Zespół Upshawa i Schulmana (wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa)?

Wrodzony brak lub zmniejszenie aktywności ADAMTS13