Genetyka

 0    172 fiche    wija2
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
mutacja germinalna
commencer à apprendre
obecna we wszystkich kom. organizmu od zygoty]
mutacja de novo
commencer à apprendre
nie odziedziczana, ale przekazywana dalej
achondroplazja
commencer à apprendre
AD, 50% de novo, 50%dziedziczone
genopatie
commencer à apprendre
powstają przed zapłodnieniem
blastopatie
commencer à apprendre
do 14 dnia po zapłodnieniu
embriopatie
commencer à apprendre
14-60 dzień ciąży
fetopatie
commencer à apprendre
po 60 dniu ciąży
wady serca
commencer à apprendre
20-40 dzien ciąży
wady OUN
commencer à apprendre
24-40 dzień ciąży
nowotwory wrodzone
commencer à apprendre
-blastomy (neuroblastoma, Guz Wilmsa...), białaczki
etiologia wieloczynnikowa
commencer à apprendre
ch. genetyczne i niegenetyczne; np. cukrzyca, nadciśnienie, schizofrenia
różyczka powoduje
commencer à apprendre
małowodzie
streptomycyna powoduje
commencer à apprendre
głuchotę
deformacja
commencer à apprendre
zmiana kształtu w wyniku ucisku mech., na ogół ostatni trymestr, zależne od matki(mała macica, miednica, ciąża wielopłodowa, ektopowa) lub płodu (małowodzie, nieprawidł. ułożenie, malformacje) np. płetwiastość szyi(obrzęk), stopa końsko-szpotawa [narasta]
malformacja
commencer à apprendre
pierwotny defekt morfogenetyczny, dot. proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek = agenezje, hipoplazje etc.np. rozszczepy, holoprosencefalia [nie narasta]
dysrupcje
commencer à apprendre
zniszczenie prawidlowo rozwijających się części ciała (np. przez pasma owodniowe, dziurowatość mózgu)
dysplazje
commencer à apprendre
nieprawidłowe dojrzewanie; dot. zwykle 1 tkanki
torticollis
commencer à apprendre
kręcz szyi
craniostenosis
commencer à apprendre
zarośnięcie szwów czaszki spowodowanie wczesnym zahamowaniem rozwoju mózgu
craniosynostosis
commencer à apprendre
przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki w czasie wzrostu mózgu
w z. Crousona, z. Aperta (mut. FGFr2)
commencer à apprendre
craniosynostosis
holoprosencefalia
commencer à apprendre
niedokonany podział przodomózgowia
lisencefalia
commencer à apprendre
niedorozwój zakrętow (gładki mózg)
leukokoria(biały odblask źreniczny) może być spowodowana
commencer à apprendre
Wrodzoną zaćmą (zwykle dziedziczenie AD)  Przetrwałym hiperplastycznym ciałem szklistym  Retinopatią wcześniaków  Siatkówczakiem (AD)  Toksoplazmozą oczną  Chorobą Norriego (XR
telekantus
commencer à apprendre
przemieszczenie wewn. kąta oka do zewnątrz (skrócenie szpary powiek)
epikantus
commencer à apprendre
zmarszczka nakątna (fałd przechodzi na górną powiekę)
z. Waardeburga
commencer à apprendre
różnobarwność tęczówek, telekantus, piebaldyzm, głuchota
piebaldyzm
commencer à apprendre
biały lok nad czołem - mutacja KIT
z. Klippel- Feila
commencer à apprendre
zrośnięcie kręgów szyjnych
sekwencje
commencer à apprendre
kaskada wad jako następstwo pierwotnej, np. sekwencja Potter (agenezja nerek->skąpowodzie ->...), Robina, pęknięcia błon owodniowych, wady cewy nerwowej
zespoły
commencer à apprendre
wady powstają równolegle, niezależnie od siebie, np. FAS, Patau, Aperta
skojarzenia
commencer à apprendre
nielosowe połączenia wad, np. VACTERL (vertebral, anal, cardiac, tracheo-esophageal, renal, limb)
kompleksy
commencer à apprendre
grupa wad (uszkodzenie/wada naczynia krwionośnego zarodka)
aberracje chromosomowe zrównoważone
commencer à apprendre
translokacje wzajemne zrównoważone, inwersje...
der
commencer à apprendre
translokacja niezrównoważona
z. Turnera
commencer à apprendre
X0 uogólniony obrzęk płodu
z. Wolffa-Hirschhorna
commencer à apprendre
4p
z. Cri du chat
commencer à apprendre
5p
CATCH
commencer à apprendre
22q; długi nos! także u niemowląt, 75 %wada serca (20%Fallot)
z. Williamsa
commencer à apprendre
7q; zdolności muzyczne, nadmierna ufność
z. Pradera- Willego
commencer à apprendre
15q; uszkodzony ośrodek sytośći-> żarłoczność -> śmierć z powodu powikłań otyłości (cukrzyca, chNS)
z. Angelmana
commencer à apprendre
15q; napady niekontrolowanego śmiechu z ruszaniem rękoma ("wesołe marionetki") dzieci lubią zabawę wodą i błyski
z. Millera-Dickera
commencer à apprendre
17p; delecja/mutacja LIS1 -> lisencefalia +mała głowa, cienka kora
z. WAGR
commencer à apprendre
11p; gen PAX6 (aniridia, zaburz. oka, trzustki, OUN), WT1-guz wilmsa
z przewodu Mullera powstają
commencer à apprendre
macica, jajowody, górna cz. pochwy
z przewodu Wolffa
commencer à apprendre
niasieniowod, najądrze, pęcherzyki nasienne
wt1
commencer à apprendre
gen odp. za różnicowanie nerek i gonady [mutacja ->guz Wilmsa]
mutacja SOX-9 (na SRY)
commencer à apprendre
dysplazja kampomeliczna
przyczyny malformacji
commencer à apprendre
Aberracje chromosomowe - 6%  Choroby jednogenowe - 7,5%  Teratogeny - 1,5%  Choroby matki - 3%  Wrodzone infekcje - 2%  Dziedziczenie wieloczynnikowe - 20%  Nieznane - 60%
wskazania do analizy chromosomowej
commencer à apprendre
Cechy dysmorf. sugerujące z. aberracji chromos.  Wielowadzie  Bad rodzinne aberracji strukt.  Niepłodność pierwotna • 2+ poronień (zrównoważ. translokacje u ~5% par)  upośl. umysłowe /Niskorosłość
częstość wyst. aberracji chromos.
commencer à apprendre
10% plemników i 25% dojrzałych oocytów  Około 50% poronień samoistnych  5% porodów martwych  Około 0,6-1% żywo urodzonych dzieci
trisomie zależne od wieku matki
commencer à apprendre
+13, +21 (nie XYY)!
Trisomie będące powodem poronień
commencer à apprendre
15% (+16), 9% (+21,+13,+18), 1% (XXX, XXY, XYY) 27% inne
Zaśniad groniasty całkowity - kariotyp
commencer à apprendre
46, XX, a w 10% 46, XY(dispermia) Nie występują struktury płodu • Może ulec transformacji nowotworowej do choriocarcinoma. Częstsza jest przemiana złośliwa postaci heterozygotyczne
zaśniad groniasty częściowy- kariotyp
commencer à apprendre
triploidii 69, XXX lub 69, XXY (nie występuje kariotyp 69, XYY). W kariotypie triploidalnym dwa genomy są zazwyczaj pochodzenia ojcowskiego
kliniczne skutki aberracji chromosomowych niezrównoważonych
commencer à apprendre
U zarodka - obumarcie  U dzieci żywo urodzonych - Zespoły wad wrodzonych z niepełnosprawnością intelektualną  Niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii  Zaburzenia cielesno-płciowe
kliniczne skutki aberracji chromosomowych zrównoważonych
commencer à apprendre
Nosiciel aberracji jest zdrowy, ale może mieć niepowodzenia ciążowe (brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwe, dzieci z zespołem wad)
częstość z. Downa
commencer à apprendre
1:650
z. Downa - zgony z powodu
commencer à apprendre
w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym są: wada serca, infekcje układu oddechowego, wada przewodu pokarmowego i nowotwory, natomiast u dorosłych -schorzenia OUN.  Prawie wszyscy chorzy powyżej 40 r.ż. wykazują cechy demencji
najczęstsza translokacja robertsonowska
commencer à apprendre
łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu. połowa to 14/21
z. downa najczęstsze wady - w kolejności
commencer à apprendre
Wada serca, Atresia/zwęż XII, Ch. Hirschprunga, Niedosłuch, zez, zaćma, wada refrakcji, oczopląs, Niedocz. tarczycy, Niestab. kręgów szyjnych szczytowo-obrotnik, ALL2%
Rozwój dzieci z z. Downa
commencer à apprendre
siedzenie– 6-30 m.ż. • Chodzenie – 1-4 r.ż. • Pierwsze słowa – 1-3 r.ż. • Średni IQ - 45-48(70) • Zdolności uczenia 6-8latkow
nondysjunkcja matczyna
commencer à apprendre
z. Downa, z. Patau
z. Patau
commencer à apprendre
trisomia 13, rzadko translokacja 13,14 ; Dysmorfia twarzy Holoprosencefalia Rozszczep podniebienia. Trigonocefalia Wady stóp i dłoni Wielotorbielowatość nerek Przetrwała HbF Macica dwurożna Rozszczep siatkówki
z. Edwardsa
commencer à apprendre
TRISOMIA18 Płód: wady, IUGR, NT, Wielowodzie  Nieprawidł. test potrójn  Niska waga  Upośl. rozwoju Trudności w ssaniu  wady serca
z. edwardsa- cechy dysmorficzne twarzy
commencer à apprendre
Mała, okrągła twarz  Wąskie podniebienie  Małe usta  Małogłowie < 3 centyla  Długa czaszka, wystająca potylica  Nisko osadzone uszy, głuchota  Micrognathia  wydatny czubek nosa  Uszy fauna-szpiczaste, nisko osadzone
z. edwardsa- cechy dysmorficzne
commencer à apprendre
Krótka szyja Wnętrostwo  Mała, wąska miednica  Nakładanie się palców  Hipoplazja paznokci  Krótki mostek, wąska klp  nerka podkowiasta/ wodonercze  Łyżwiaste stopy  Fotofobia guz Wilmsa, hepatoblastoma
Wykrywanie mikrodelecji
commencer à apprendre
hybrydyzacji in situ z fluorescencyjną detekcją sondy (FISH).  Mogą być też stosowane techniki biologii molekularnej
retinoblastoma
commencer à apprendre
13q
dysmorfia twarzy w z. wolffa-hirschhorna
commencer à apprendre
Mikrocefalia Twarz o wyglądzie hełmu Hiperteloryzm Wydatna gładzizna Krótka rynienka podnosowa Usta “karpiowate”
z. wolffa -defekty zamykania się struktur ciała
commencer à apprendre
Coloboma iridis  Rozszczep wargi, podniebienia  Wady przegród serca
cri du chat- wygląd twarzy
commencer à apprendre
twarz „księżycowata” hyperteloryzm, szeroka nasada nosa zmarszczka nakątna, zez mikrognatia
cri do chat - wady OUN
commencer à apprendre
rozlana atrofia kory mózgowej, poszerzenie układu komorowego, wodogłowie atrofia móżdżku
z. CATCH- cechy wynikajace z zaburzen III i IV łuku
commencer à apprendre
Aplazję grasicy  Hipoplazję przytarczyc z hipokalcemią (60%),  Niedobory immunologiczne  Podśluzówkowy lub otwarty rozszczep podniebienia (ulewanie przez nos)
CATCH22 cechy dysmorf. twarzy
commencer à apprendre
Twarz zwykle jest podłużna, nos długi (także u niemowląt), czubek nosa spłaszczony, a kąciki wewnętrzne oczu przesunięte na zewnątrz
z. williamsa - cechy twarzy
commencer à apprendre
Twarz hipotoniczna Grube wargi, duże usta Długa rynienka podnosowa Niebieskie „gwiaździste” tęczówki
z. williamsa - zaburzenia zachowania
commencer à apprendre
Umiarkowana niepełnosprawność intelektualna Zaburzenia koordynacji wzrokowej Zaburzenia koncentracji Dobra pamięć słuchowa Zdolności muzyczne „Socjalne” zachowanie Gadatliwość
z. smitha -magenisa - fenotyp
commencer à apprendre
Otyłość, niskorosłość Hypotonia w niemowlęctwie Upośledzenie psychoruchowe Zaburzenie rytmu dobowego snu Wzmożona aktywność ruchowa Chrypiący głos Małogłowie Płaska część środkowa twarzy Prognatyzm Szeroka nasada nosa Duże usta
U Większości pacjentów z z. Prader-Willego-nieprawidło\yy fenotyp wynika z
commencer à apprendre
Delecji/miktodelecji chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego [Angelman- matczynego]
Hipogonadyzm u chorych z zespołem Willego-Pradera wynika z
commencer à apprendre
niskiego poziomu gonadotropin
z. Angelmana -fenotyp twarzy
commencer à apprendre
Mikro i brachycefalia  Duża żuchwa, otwarte usta  Macrostomia  Prognatyzm  Szeroko rozstawione zęby
patogeneza triploidii
commencer à apprendre
Dispermia – zapł haploidalnej kom. jajowej przez 2 plemniki – 60%  Digynia -diploidalna kom jajowa +haploidalny plemnik  Diandria - haploidalna kom. jajowa +diploidalny plemnik
duża wada wrodzona
commencer à apprendre
upośledza czynności ustroju/skraca czas przeżycia • 2-3 % noworodków • dodatkowe 1-2% rozpoznawanych jest w późniejszym okresie życia  np. rozszczep wargi, wrodzona wada serca, stopa końsko-szpotawa.
U dziecka wykryto 3 małe wady oznacza to:
commencer à apprendre
duże ryzyko 90% współistnienia wady dużej
prawidłowy wariant fenotypowy
commencer à apprendre
jeśli występuje on u co najmniej 4% populacji, małe wady są to różnice budowy występujące u mniej niż 4% populacji
zespól Goldenhara
commencer à apprendre
wyrośla + niedorozwój małżowin usznych, asymetria twarzy, torbiele nadgałkowe, wady kręgowe
zniekształcenia okol. krzyżowej będące wskazaniem do US/MRI
commencer à apprendre
naczyniaki,  aplazja skóry,  zmiany wyniosłe,  kępki włosów,  mnogie zmiany skórne  zagłębienia > 5 mm głębokości lub> 2,5 cm od odbytu
dysplazje niegenetycznego pochodzenia
commencer à apprendre
odpryskowce (hamartoma) takie jak naczyniaki, znamiona
typy kraniosynostozy
commencer à apprendre
scaphocephalia (łódkogłowie)  brachycephalia (krótkogłowie)  plagiocephalia (skośnogłowie)  trigonocephalia (trójkątnogłowie)  oxycephalia (wieżogłowie)  acrocephalia (stożkogłowie)
synophrys -
commencer à apprendre
zrośnięcie brwi
entropion
commencer à apprendre
- podwinięcie brzegów powiek
w zespole Pena-Shokeira
commencer à apprendre
małoocze
warfaryna -wpływ na płód
commencer à apprendre
nos siodełkowaty
zespół Noonan
commencer à apprendre
płetwistosc szyi, wnętrostwo, niskorosłość...
Talidomid -jak działa teratogennie?
commencer à apprendre
Odp. Hamuję angiogeneze w zawiązkach kończyn
8. Przyczyna hipoplazji płuc w zespole Potter jest:
commencer à apprendre
a. niedostateczne krążenie. w'drzewie oskrzelowym
sekwencja robina
commencer à apprendre
Ucisk wewnątrzmaciczny na żuchwę płodu mikrognatia niezstąpienie języka niezrośnięcie blaszek podniebienia rozszczep podniebienia
wady wynikające z sekwencji błon amniotycznych
commencer à apprendre
3 t=bezmózgowie, przep. mózgowa, rozszczepy twarzy; 5t= rozszczep wargi, zarośnięcie nozdrzy, palcozrost, ubytki kk,ściany klp i brzucha; 7t=mikro/retrognatia, def. uszu, kk, craniosynostoza, przewęż. amniot; po 8t= ze skąpowodzia
FAS - cechy dysmorfii twarzy
commencer à apprendre
 krótkie szpary powiekowe  płaska środkowa część twarzy  wiotka górna warga  płaska rynienka nosowa
penetracja mutacji
commencer à apprendre
mówi o odsetku osób posiadających zmutowany allel, u których dana cecha (np. objawy choroby) ujawnia się fenotypowo
przykłady niepełnej penetracji
commencer à apprendre
choroba Huntingtona (zależność od wieku) - polidaktylia (65 % nosicieli genu) - retinoblastoma (90%)
heterogenność locus
commencer à apprendre
wytwarzanie podobnych fenotypów poprzez mutacje w różnych genetycznych loci, np. stwardnienie guzowate, wielotorbielowatość nerek t. dorosłych, głuchota Ar
STWARDNIENIE GUZOWATE
commencer à apprendre
AD, Zróżnicowana ekspresja. W zmienionych tkankach – teoria „ dwóch uderzeń” Hamartoma, zmiany skórne, NI, padaczka Choroba heterogenna – cztery różne loci. Znane są 2 loci: gen TSC1 (9q) i TSC2 (16p) wiekszosc sporadyczna
zmiany skórne w stwardnieniu guzowatym
commencer à apprendre
Znamiona odbarwieniowe, 90% już u niemowląt (liśc jesionu), angiofibroma na policzkach, grzbiecie nosa, podbródku (75%) – rzadko przed 2r.ż., Skóra szagrynowa, Płaskie włókniaki czoła, Guzki Koenena – włókniaki okołopaznokciowe Dołkowate ubytki w szkliwie
Stwardnienie guzowate - guzki Pringle'a
commencer à apprendre
naczyniakowłokniaki (angiofibroma) żółtoróżowe grudki różnej wielkości, na ogół nie zlewające się ze sobą, zajmujące symetrycznie okolice łojotokowe: nos i przyśrodkowe części policzków
guzki na siatkowce w przebiegu stwardnienia guzowatego
commencer à apprendre
płaskie, półprzezroczyste, słabo odgraniczone od otoczenia • guzki typu "owocu morwy” • guzki "mieszane”
Stwardnienie guzowate zmiany w mózgu
commencer à apprendre
„Guzy” hamartomatyczne w istocie szarej – nieprawidłowa migracja neuronów • Guzki i gwiaździaki podwyściółkowe okołokomorowe
wielotorbielowatość nerek t. dorosłego
commencer à apprendre
AD, Mutacje genu policystyny (85% przypadków gen PKD1 (16p13.3) 15% - PKD2 (4ql3-q23), bardzo rzadko – PKD3
heterogenność alleli
commencer à apprendre
wytwarzanie podobnych fenotypów przez różne zmutowane allele w pojedynczym locus (NF1, mukowiscydoza)
mutacje nonsensowne powodujące hemofilię powodują
commencer à apprendre
większą oporność na leczenie (35%)niż mutacje zmiany sensu
genomowy imprinting
commencer à apprendre
zróżnicow. ekspresja genów w zal. od tego, czy są one dziedziczone od matki/ojca; sekwencja genu nie jest zmieniona; dot. mniejszości genów.(metylacja, zmiana struktury chromos.) odwracane /usuwane podczas gametogenezy.
guz wilmsa jako przykład genomowego imprintingu
commencer à apprendre
wynik utraty jednej kopii genu odpowiedzialnego za supresję nowotworową - druga kopia jest zinaktywowana na drodze nieprawidłowego piętnowania
unidisomia
commencer à apprendre
dwie kopie tego samego chromosomu pochodzącego od jednego rodzica (dziadka/babci) Nondysjunkcja w I podziale mejotycznym
heterodisomia
commencer à apprendre
– kopie dwóch chromosomów homologicznych pochodzących od jednego rodzica Nondysjunkcja w II podziale mejotycznym
mutacje dynamiczne
commencer à apprendre
mutacje spowodowane wzrostem liczby trójnukleotydowych sekwencji powtarzalnych w genie
antycypacja
commencer à apprendre
coraz cięższe objawów i wcześniejszy początek choroby genet w kolejnych pokoleniach- wzrost liczby powtórzeń trinukleotydow (huntington,łamliwy X, SCA, dystrofia miotoniczna)
łamliwy ch. X - objawy
commencer à apprendre
NI lekka do umarkowanej - Wydłużona twarz o zaostrzonych rysach - Wystający podbródek - Duże uszy - Zwiększony obwód głowy - Hipotonia - Zaburzenia mowy - Zachowania autystyczne - Powiększone jądra
18.-Objawy w SCA (ataksja rdzeniowo-móżdzkowa) to:
commencer à apprendre
Odp. Pogorszenie koordynacji ruchów, zaburzenia równowagi, mowy, chodu, drżenie zamiarowe
25. Genetyczne podłoże fenyloketonurii:
commencer à apprendre
Odp. Mutacja w genie hydroksylazy fenyloalaniny l ub genach szlaku przemiany biopteryn
fenyloketonuria jest dziedziczona w sposób
commencer à apprendre
a. autosomalny recesywny. według praw Mendla
alkaptonuria
commencer à apprendre
Deficyt oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGA) – prowadzi do nagromadzenia w ustroju dużych ilości HGA i wzmożonego wydalania z moczem.
Dystrofia Duchenne'a
commencer à apprendre
gen dystrofiny DMD  lokalizacja Xp21  wielkość - 2,5 Mbp, 75 eksonów 0,1% całego genomu ludzkiego, 1,5% chromosomu X [2/3dziedziczne]
objawy DMD
commencer à apprendre
postępujące osłabienie mięśni proksymalnych kończyn od 2. r.ż. (wysoki poziom CK); przykurcze stawów; skolioza; chód kaczkowaty; upośledzenie umysłowe; kardiomiopatia; objaw gnoma – rzekomy przerost mięśni łydek; objaw Gowersa - wspinania się po sobie
dystrofia beckera
commencer à apprendre
recesywny sprzężony z chromosomem X; mutacja w genie dystrofiny DMD; inna forma alleliczna choroby
przykłady fakomatoz
commencer à apprendre
1. NF1 2. Stwardnienie guzowate 3. VHL naczyniakowatość siatkówkowomóżdżkowa 4. Zespół Sturge-Webera MIM 185300 naczyniakowatość mózgowo-twarzowa
25. Dlaczego częściej występują zaburzenia różnicowania płci z całkowitą zamianą płci z męskiej żeńską?
commencer à apprendre
b) szlak różnicowania gonady męskiej jest bardziej skomplikowany
Gen SRY
commencer à apprendre
hamuje rozwój gonady pierwotnej w kierunku jajnika.
nasieniowód, najądrze, pęcherzyki nasienne powstają
commencer à apprendre
od 9 tygodnia po zapłodnieniu pod wpływem testosteronu produkowanego przez jądro płodowe
kom. podporowe gonady pierwotnej
commencer à apprendre
Jeśli zawierają XY, to przekształcą się one w komórki Sertolego. Powstają ok. 4 tygodnia ciąży. Od 8-10 tygodnia ciąży rozpoczynają produkcję czynnika antymullerowskiego
kom. steroidogenne gonady pierwotnej
commencer à apprendre
Jeśli kom t. podporowego przekształcają się w Sertolego, to wtedy kom. steroidogenne przekształcają się w kom. Leydiga.ok. 7 tygodnia ciąży. Od 9 tyg-> testosteron ->przewod Wolffa ->nasieniowody, najądrza, pęcherzyki
mutacje SOX9 u plodów XY powodują
commencer à apprendre
zróżnicowanego fenotypu od prawidłowego męskiego do prawidłowego żeńskiego z obecnością dysgenetycznych gonad - kobiety XY z dysplazją kampomeliczną
duplikacje SOX-9 u płodów 46, XX powodują
commencer à apprendre
fenotyp męski
DAX1, WNT4
commencer à apprendre
uczestniczą w rozwoju gonady męskiej, ich duplikacja powoduje brak prawidłowego róznicowania w kierunku jądra
duplikacja DAX1 powoduje
commencer à apprendre
agenezję gonad i bezpłodność
brak genu DAX1
commencer à apprendre
powoduje wrodzoną hipoplazję nadnerczy często współistniejącą z hipogonadyzmem hipogonadotropowym i zaburzeniami spermatogenezy, ale niezwiązaną z odwróceniem płci.
Mutacja RSPO1
commencer à apprendre
prowadzi do determinacji płci męskiej (rozwój jąder z gonady pierwotnej) nawet w przypadkach 46, XX SRY(-)
43. Receptorv dla hormonów nłciowvch wvsteouia w różnvch mieiscach w organizmie człowieka, przyporządkuj hormon i miejsce gdzie działa najsilniej.
commencer à apprendre
b) testosteron-mózg, DHT -zatoka moczowo-płciowa
Homozygotyczna mutacja genu AMH lub genu receptora prowadzi do
commencer à apprendre
braku inwolucji przewodów Müllera i obecności macicy i jajowodów u mężczyzn. Równocześnie obecne są wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe męskie.
Sekwencja Rokitanskiego
commencer à apprendre
Brak/niedorozwój wew. narządów płciowych u kobiet. U płodów żeńskich i zdrowych kobiet produkowane są pewne ilości AMH. Jeżeli dojdzie do rozregulowania tego procesu produkcja AMH może być nadmierna.
hipogonadyzm Męski wtórny -przyczyny
commencer à apprendre
zespół Pradera-Willego  karłowatość przysadkowa  zespół Kallmanna  mutacja genu receptora GnRH  mutacja genu GnRH [niedobór FSH, ICSH]
hipogonadyzm męski pierwotny - przyczyny
commencer à apprendre
chromosomopatie zespół Klinefeltera aberracje strukturalne  anorchia  nabyta atrofia jąder  czynniki środowiskowe
z. Klinefeltera- możliwe kariotypy
commencer à apprendre
47, XXY – większość (80%) przypadków 48, XXXY 48, XXYY 49, XXXXY 46, XY/47, XXY (mozaicyzm) - około 15% 46, XY i aberracje strukturalne
taurodontyzm
commencer à apprendre
40% w z. Klinefeltera – powiększenie komory zęba trzonowego
z. Kallmanna - mutacja
commencer à apprendre
Gen KAL1 (Xp22.3) koduje glikoproteinę, anosminę-1 odpowiedzialną za migrację komórek embrionalnych produkujących GnRH i budujących opuszkę węchową. Gen ten częściowo unika lionizacji
z. Kalmanna typu 2
commencer à apprendre
Gen FGFR1 (dziedziczenie AD)
z. Kalmanna objawy
commencer à apprendre
jednostronna aplazja nerek, niedorozwoj prącia, wnętrostwo, atrofia jąder, opóźnienie dojrzewania, brak popędu  anosmia, synkineza=lustrzane ruchy kończyn, zaburzenia ruchów gałek ocznych, wysoko wysklepione podniebienie, stopa szpotawa
rola DAX1 w różnicowaniu gonady
commencer à apprendre
udział w różnicowaniu organów steroidogennych: gonady, nadnercza +narządów kontrolujących ich pracę: podwzgórze, przysadka; Niepłodność wypadkową niskich poziomów gonadotropin oraz pierwotnego defektu spermatogenezy
mutacja DAX1
commencer à apprendre
wrodzoną hypoplazję nadnerczy  niedobór GnRH, niedobór LH i FSH  zaburzenia spermatogenezy  dysgenezję gonad niezależną od FSH i LH (efekt obecności mutacji w gonadach)
Wtórny hipogonadyzm żeński
commencer à apprendre
zespół Pradera-Willego (15q)  karłowatość przysadkowa  zespół Kallmanna (niski FSH, LH)
Pierwotny hipogonadyzm żeński - przyczyny
commencer à apprendre
chromosomopatie zespół Turnera inne aberracje pierwotne choroby jajnika czysta/mieszana dysgenezja gonad (FSH, LH wysokie)
aneuploidia w zespole Turnera wynika głownie z
commencer à apprendre
aberracji w spermatogenezie
przyczyna niskorosłości w Turnerze:
commencer à apprendre
niski GH [podaje się od 7 r.ż]
wady kostne w z. Turnera
commencer à apprendre
skrócenie IV kości śródręcza i śródstopia  koślawość łokci, szpotawość kolan  występowanie tzw. wyrostka (sopla) Kosowicza przy nasadzie bliższej kości piszczelowej  zniekształcenie Madelunga  puklerzowata klatka piersiowa  osteopenia, osteoporoza
zniekształcenie Madelunga
commencer à apprendre
śródchrzęstne zaburzenie kostnienia w obrębie nasady dalszej kości promieniowej, powodujące niesymetryczny wzrost przedramienia, przemieszczenie i względne wydłużenie kości łokciowej z uwypukleniem jej głowy i deformacją nadgarstka.
wady serca i naczyń w z. Turnera
commencer à apprendre
Koarktacja aorty  Dwupłatkowa zastawka aortalna  Poszerzenie aorty  Rozwarstwienie aorty  Nadciśnienie
Zespół Turnera - cechy zależne bezpośrednio od aberracji chromosomowej
commencer à apprendre
niski wzrost  wady układu kostnego, krążenia, moczowego(nerka podwójna, podkowiasta, Wędrująca wady moczowodów)  choroby tarczycy  zaburz. wchłaniania w okresie niemowlęcym  częste zapalenie ucha środkowego
Twarz w z. Turnera
commencer à apprendre
antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych  zmarszczki nakątne  uboga mimika  ptosis  bogata „oprawa” oczu  hiperteloryzm  dysplastyczne, odstajace uszy  nisko schodząca linia włosów
zespół Swyera
commencer à apprendre
mutacja SRY! Przy kariotypie 46, XY, a więc i przy braku testosteronu taki organizm rozwija się w osobnika żeńskiego charakteryzującego się całkowitym odwróceniem płci
3. W hermafrodytyżmie męskim występuje zwiększone ryzyko zachorowania na neo:
commencer à apprendre
dysgerminomę / gonadoblastomę
DSD 46, XX hermafrodytyzm rzekomy żeński- cechy charakt.
commencer à apprendre
kariotyp 46, XX obojnacze narządy płciowe żeńskie wewnętrzne narządy płciowe niewyczuwalne gonady
DSD 46, XX - przyczyny
commencer à apprendre
Płodowe źródło androgenów wrodzony przerost kory nadnercza niedobór P450 aromatazy łożyskowej Matczyne źródło androgenów guzy jajników lub nadnerczy leki
poziom 17-OH progesteronu pomaga zróżnicować
commencer à apprendre
u pacjentów DSD, XX wrodzony przerost nadnerczy od matczynego hiperandrogenizmu
stopień maskulinizacji w DSD 46, XX
commencer à apprendre
Do 12 tyg ż. płod.: zahamowanie obniżenia się pochwy  Różnego stopnia zlanie się warg sromowych (skrotalizacja)  Zachowanie zatoki mocz-pł Wspólne ujście cewki i pochwy Po 12 tyg: Powiększenie łechtaczki  Osobne ujście i pochwy
Przerost nadnerczy jest głównie spowodowany
commencer à apprendre
niedoborem 21-hydroksylazy.
Mechanizm mutacji we wrodzonym przeroście kory nadnerczy
commencer à apprendre
rekombinacje między genem aktywnym CYP21B i pseudogenem CYP21A
wrodzony przerost kory nadnerczy
commencer à apprendre
Blok metaboliczny, zlokalizowany powyżej etapu syntezy 11hydroksyprogesteronu prowadzi do zmniejszenia stężenia kortyzolu  Prowadzi to do zwiększenia wydzielania ACTH przez przysadkę  Stymulowana przez ACTH kora nadnerczy ulega rozrostowi
WPN- Poradnictwo genetyczne
commencer à apprendre
badania prenatalne  Deksametazon!!! u płodów żeńskich – kontynuować do rozwiązania  amniopunkcja w 16-18 Hbd  ocena stężenia 17-OH progesteronu  nie obserwowano działań ubocznych leczenia u ciężarnych
DSD 46, XY cechy charakterystyczne
commencer à apprendre
kariotyp 46, XY obojnacze lub żeńskie narządy płciowe zewnętrzne brak struktur z przewodów Mullera obecne gonady męskie
wystąpienie zespołu niewrażliwości na androgeny u dziecka wskazuje na:
commencer à apprendre
mutację genu zlokalizowanego na chromosomie X matki
z niewrażliwosci na androgeny (wysoki poziom tesosteronu, LH i estradiolu)
commencer à apprendre
żeński fenotyp, prawidł. piersi, skąpe owłosienie pachowe,łonowe, krótka, ślepo zak. pochwa  brak macicy i jajowodów (AMH)  są jądra - w kan. pachwinowych, wargach srom,j. brzusznej  brak męskich narządów z p. Wolfa
9. Ovotestis to:-
commencer à apprendre
a) gonada w której zróżnicowaniu uległa zarówno część rdzenna jak I korowa
obojnactwo prawdziwe (DSD z ovotestis)
commencer à apprendre
lateralne – po 1 str jajnik, po drugiej – jądro (1/3 chorych)  bilateralne – struktury tkankowe odp jądru i jajnikowi (ovotestis) po obu str (1/5 pacjentów)  unilateralne – ovotestis po jednej, po drugiej – jądro/ jajnik (1/2 pacjentów)

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.