Gen_20ed

 0    28 fiche    chomikmimi
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
Rodowód albinizmu
commencer à apprendre
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​. Oznacza to
commencer à apprendre
jeśli oboje rodzice są ​ heterozygotyczni ​ ​ (Aa) ​ pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
Która sonda nie jest używana do wykrywania jądra w FISH
commencer à apprendre
Te się używa: WCP - sondy malujące b) CEP - sondy centromerowe c) sondy telomerowe
Geny supresorowe nowotworów
commencer à apprendre
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
commencer à apprendre
Geny te są dominujące na poziomie organizmu - autosomalne dominujące dziedziczenie podatności na niektóre nowotwory np. rodzinna polipowatość jelit. Ale są to geny recesywne na poziomie komórki
Brak delecji w zespole Angelmana w regionie krytycznym wyklucza diagnozę tego zespołu, bo ta delecje jest głównym powodem AS
commencer à apprendre
Zespół Angelmana - może wynikać z mikrodelecji matczynej, UDP ojcowskiej lub zaburzeń imprintingu. Dałbym, że założenie jest fałszywe.
Zespół Angelmana może być spowodowany następującymi zmianami w regionie 15q11-q13
commencer à apprendre
ojcowska UPD i matyczna mutacja UBE3A
LOH
commencer à apprendre
loss of heterozigosity, ta utrata spowoduje nowotwór. I jest to mechanizm prowadzący do nowotworu w przypadku genów supresorowych. ​ Gen supresorowy ​ – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej
Rodzicielski imprinting
commencer à apprendre
jest fizjologiczny mechanizmem dotyczącym zespołu Pradera Williego oraz zespołu Angelmana
Kariotyp zespołu Turnera
commencer à apprendre
45, X; mozaika 45, X/46, XX; mozaika 45, X/47, XXX; mozaika 45, X/46, XY i 46, XY; różne warianty z 46, XX
Żel do elektroforezy sortuje cząsteczki DNA bazując na ich
commencer à apprendre
Rozmiarze
)Niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, płetwistość szyi
commencer à apprendre
Zespół Turnera ​- dodatkowo: wełniste włosy, próchnica, niska linia owłosienia na karku, brak 2 rzędowych cech płciowych
Osoby z Zespołem Downa mają wyższe ryzyko: a
commencer à apprendre
Białaczka - nawet 400x, ale łatwiej wyleczyć
Wskaźniki do przeprowadzenia analizy chromosomów są używane dla
commencer à apprendre
Osób z podejrzanym rozpoznawalnym zespołem chromosomowym 2. Upośledzonych umysłowo albo opóźnionych rozwojowo dzieci z wieloma psychicznymi nieprawidłowościami pewnych typów rak
PCR nie jest używane:
commencer à apprendre
do badania funkcji genów
Wzór dziedziczenia mukowiscydozy
commencer à apprendre
Autosomalnie recesywnie - najczęstsza choroba genetyczna
Przyczyną rzadkości zespołów spowodowanych przez mutację genów homebox
commencer à apprendre
Letalnością mutacji genów non - HOX homebox c) paralogizmem między genami HOX
Barwnik obciążający dodaje się do próbki w celu
commencer à apprendre
zwizualizowania obciążonej próbki b) zwiększenia gęstości próbki
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 1
commencer à apprendre
1. pobranie odpowiedniego materiału 2. założenie hodowli komórkowej 3. zatrzymanie komórek w stadium metafazy 4. zakończenie hodowli komórkowej
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 2
commencer à apprendre
5. sporządzenie preparatów 6. dojrzewanie preparatów 7. uzyskanie wzorów prążkowanego 8. analiza mikroskopowa 9. zapisanie wyniku
Cykl PCR składa się z:
commencer à apprendre
1. denaturacja 2. annealing=hybrydyzacja odcinków starterowych 3. elongacja
Mechanizm aktywacji onkogenów (reaktywacja) jest
commencer à apprendre
a) amplifikacja b) mutacje punktowe c) transformacje chromosomowe d) aktywacja przez szybko transformujące retrowirusy e) aktywacja przez wolne transformujące retrowirusy
Kariotyp - 47, XXY oznacza
commencer à apprendre
Wszystko złe - to mógłbybyć chłopiec z Klinefelterem
Jaki enzym jest używany do cięcia DNA w elektroforezie
commencer à apprendre
endonukleazy restrykcyjne
Pacjent z fenyloketonurią powinien zacząć stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny
commencer à apprendre
inaczej będzie to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej
Sekwencja DNA na podstawie prążków w elektroforezie
commencer à apprendre
sekwencjonowanie Sangera
Mutacja w mukowiscydozie
commencer à apprendre
CFTR
Jaka jest różnica między deoksyrybonukleotydem a dideoksyrybonukleotydem (ddNTP
commencer à apprendre
dideoksyrybonukleotyd​ ​ nie ma grupy 3’ hydroksylowej przy cukrze

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.