cytogenetyka

 0    51 fiche    kamilamartajoannameca
Télécharger mP3 Imprimer jouer consultez
 
question język polski réponse język polski
Gdzie wybarwia się AT
commencer à apprendre
Ciemne prążki G, silnie fluoryzujące prążki Q, jasne prążki R
gdzie wybarwia się GC
commencer à apprendre
jasne prążki G, słabo fluoryzujące Q i ciemne prążki R
co to izochromosom
commencer à apprendre
powstaje w wyniku poprzecznego podziału chromosomu w obrębie centroneru -> duplikacja jednego i delecja drugiego ramienia - 2 identyczne krótkie lub długie. Powstają z autosomów lub X
co to telomer
commencer à apprendre
końcowe odcinki chromosomów zawierające fragmenty DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów niezbędnej do stabilności chromosomów. Składają się z powtórzeń tandemowych, nie są upakowane jako nukleosomy, mają strukturę spinki, dużo guaniny
do czego służy czapeczka w telomerach
commencer à apprendre
Czapeczka chroni zakończenia chromosomów przed łączeniem się ze sobą oraz chroni DNA jądra komórkowego przed działaniem nukleaz.
funkcje telomerów
commencer à apprendre
- chroni koniec chromosomu przed uszkodzeniem lub nieprawidłową rekombinacją - umożliwia całkowitą replikację chromosomu - nadzoruje ekspresję genów - wspomaga organizację chromosomów podczas podziału komórki
telomer jako biologiczny zegar komórki
commencer à apprendre
podczas replikacji DNA telomery skracają się -> liczba powtórzeń w komórkach somatycznych zmniejsza się z wiekiem. Jak za bardzo się skrócą, komórki przestają się dzielić, dlatego długość telomeru jest wyznacznikiem wieku komórki.
w jakich komórkach długość telomerów nie zmniejsza się
commencer à apprendre
– komórki płciowe, macierzyste czy szpiku kostnego – w takich komórkach działa telomeraza, która uzupełnia skracające się telomery
sonda centromerowa?
commencer à apprendre
specyficzna dla centromeru danego chromosomu
sonda telomerowa
commencer à apprendre
specyficzna dla sekwencji telomerowych, mogą to być sondy komplementarne do sekwencji telomerowej wspólnej dla wszystkich chromosomów lub specyficzne dla danego ramienia poszczególnych chromosomów
chromosomy grupy A
commencer à apprendre
1-3
chromosomy grupy B
commencer à apprendre
4-5, submetacentryczne
chromosomy grupy C
commencer à apprendre
6-12 i X, Submetacentryczne, średniej wielkości, nie można ich odróżnić w rutynowym badaniu
chromosomy grupy D
commencer à apprendre
13-15, duże, akrocentryczne chromosomy, mogą nitki satelitonośne i satelity
chromosomy grupy E
commencer à apprendre
16-18, 16 – chromosomy małe, prawie metacentryczne, 17 i 18 są małe submetacentryczne
chromosomy grupy F
commencer à apprendre
19-20
chromosomy grupy G
commencer à apprendre
21-22 i X
6. jakie chromosomy metafazowe nie występują u człowiek
commencer à apprendre
Chromosomy telocentryczne, w nich centromer znajduje się na samym końcu chromosomu
co można wykryć barwieniem rutynowym
commencer à apprendre
sekwencje powtarzające się w centromerach
Telomery kiedy replikują
commencer à apprendre
jako ostatnie
Ile organizatorów jąderkowych
commencer à apprendre
10- równa liczbie chromosomów akrocentrycznych
Przy jakich prążkach Ba(OH)2
commencer à apprendre
C
Jaka rozdzielczość w wyszukiwaniu znanych aberracji
commencer à apprendre
rozdzielczość 550-580 prążków
12. Jak i czym barwiony jest prążek G
commencer à apprendre
Prążki G wybarwia się najczęściej, traktując preparaty chromosomowe enzymami proteolitycznymi np... trypsyną, pronazą i barwi się barwnikiem Giemsy
12. Jak i czym barwiony jest prążek C
commencer à apprendre
Te prążki wybarwia się barwnikiem Giemsy w obszarze chromatyny centromerowej i przycentromerowej chromosomów po uprzedniej inkubacji w roztworze Ba(oh)2)
euploidia
commencer à apprendre
mają zwielokrotniony cały haploidalny zestaw chromosomów. Wyróżnia się dwa rodzaje euploidii: autopoliploidie i allapoliploidie
autoploidie
commencer à apprendre
Autoploidy mogą powstać z diplolidów w wyniku zwielokrotnienia chromosomów w komórkach somatycznych lub zlania się gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów np. tetraploidy, a triploidia w wyniku dispermii - letalne.
allapoliploidie
commencer à apprendre
Allopoliploidy powstają wskutek podwojenia liczby chromosomów u mieszaców międzygatunkowych, u człowieka nie występują, w przeciwinstwie do roślin np... Pszenżyto 2n=6x=42).
aneuploidie
commencer à apprendre
powstają w wyniku zwiększenia lub zmniejszenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyczne chromosomy. Mogą powstawać w skutek nondysjunkcji podczas mitozy lub mejozy albo utraty chromosomu w anafazie.Np. Zespół Downa (47, XX, +21), zespół Turnera (45,X)
14. opisać chromosom telocentryczny
commencer à apprendre
Chromosom telocentryczny- wtedy gdy centromer znajduje się na samym koncu chromosomu, nie ma ramion górnych (p), obecne są tylko ramiona dolne (q
14. opisać chromosom akrocentryczny
commencer à apprendre
wtedy gdy centromer jest blisko jednego konca i ramiona górne (p) są bardzo krótkie, a dolne (q) bardzo długie
grupa B
commencer à apprendre
B – para 4 i 5, duże chromosomy submetacentryczne
grupa G
commencer à apprendre
G – para 21, 22 oraz Y, duże akrocentryki, które mogą zawierać nitki satelitonośne i satelity
Wymienić prążki bogate w AT/CG
commencer à apprendre
AT/CG: Q, G, R
FISH opisać
commencer à apprendre
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych: matrycy - DNA w postaci chromosomów metafazalnych (czasem na jadrach interfazowych z bloczków parafinowych lub rozmazach) oraz fluorescencyjnie znakowanej sondy. Przebiega na szkiełku mikroskopowym, czyli in situ
co można wykryć FISH
commencer à apprendre
abberracje chromosomowe i mniejsze rearanżacje genomowe np.: aneuploidia, mikrodelecja, mikroduplikacja, chromosomy markerowe, złożone translokacje, translokacje ukryte. Umożliwia ocenę struktury wybranych genów, czy mapowaniu lokalizacji
znaczniki FISH
commencer à apprendre
: rodamina, fluoresceina, kumaryna (te 3 to fluorescencyjne), czasem używane są także izotopy promieniotwórcze.
jak układa się kariotyp
commencer à apprendre
3 cechy które się bierze pod uwagę: wielkość, ułożenie centromeru, prążki
prążki c
commencer à apprendre
Są to rejony chromosomowe w kariotypie człowieka, które zawierają chromatynę konstytutywną. Rejony te, zbudowane są z powtarzających się sekwencji satelitarnego DNA, związanego silnie ze swoistymi białkami niehistonowymi, które chronią DNA.
budowa sondy molekularnej w Fish
commencer à apprendre
musi mieć fragment DNA komplementarny do badanego regionu chromosomu i jest znakowana barwnikiem fluorescencyjnym, sprzężone są np. z biotyną i digoksygeniną
inne metody barwienia niż fluorescencja
commencer à apprendre
autoradiografia, AgNOR, A/DAPI
prążki Q wybarwianie
commencer à apprendre
Używa się dwóch Fluorochromów - Fluorochromy zdolne do jonowego wiązania się z DNA i interkalacji między płaszczyzny jego zasad - Fluorochromy interkalujące do podwónego łańcucha DNA i wskazjuące powinowactwo do pewnych zasad azotowych np. Atebryna
Chromosomy Submetacentryczne
commencer à apprendre
centromer przesunięty bliżej jednego końca, ramiona górne krótsze od dolnych
Chromosomy Metacentryczne
commencer à apprendre
centromer w środu chromosomu, ramiona górne są równe dolnym
kolchicyna
commencer à apprendre
Znany jest szczególnie ze zdolności do upośledzania segregacji chromosomów podczas podziału komórki (dezorganizuje wrzeciono podziałowe) co doprowadza do powstania komórek o zduplikowanym garniturze chromosomów.
ak nazywa się w skrócie metoda wybarwiania prążków G
commencer à apprendre
GTG
rola trypsyny
commencer à apprendre
trypsyna jako enzym proteolityczny jest stosowana do wytrawiania prążków
W jakiej metodzie można wykryć chromosomy z chromatyna konstytutywną? + podać też skrót metody
commencer à apprendre
wykrywanie prążków C – CBG
Jak nazywa się graficzne przedstawienie wyizolowanych chromosomów
commencer à apprendre
kariogram
kariotyp kobieta Down
commencer à apprendre
(46 XX +1, 21)
Jaki jest pierwszy krok w badaniu cytogenetycznym (co się wykonuje) zaraz po tym jak już otrzymamy chromosomy metafazowe z komórki
commencer à apprendre
Po otrzymaniu chromosomów metafazowych stosuje się metody wybarwiania poszczególnych prążków (G, Q, C,R), z czego najbardziej powszechną metodą jest wybarwianie na prążki G

Vous devez vous connecter pour poster un commentaire.