CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE GENOWE

ALBINIZM

Zaburzenia wytwarzaniu barwnika skóry (melaniny) Objawy: białe włosy, oczy czerwone, jasna skóra wrażliwa na słońce, uszkodzenie wzroku prowadzące do ślepoty lub niedowidzenia.

DYSTROFIA MIOTONICZNA (MIĘŚNIOWA)

Jest to zanik mięśni szkieletowych i zastąpienie ich tkanką łączną

ZESPÓŁ HUNTINGTONA

Mutacja w obrębie białka, występującego w mózgu Objawy: pojawiają się około 30 roku życia, niekontrolowane skurcze mięśni, otępienie, zmiany w postrzeganiu świata, zaburzenia osobowości, problemy z pamięcią

MUKOWISCYDOZA

Mutacja w genie odpowiedzialnym za transport jonów chlorkowych Objawy: problemy z odkrztuszaniem śluzu z płuc, zapalenie płuc, zatkane zostają przewody wątroby i trzustki, śluz staje się nie przepuszczalny zalega w układzie oddechowym

ANEMIA SIERPOWATA

Mutacje w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny Objawy: erytrocyty mają kształt sierpów, zatrzymują się w naczyniach krwionośnych powodując ból oraz niedokrwistość nerek i innych narządów

FENYLOKETONURIA

Mutacja w genie powodująca niewytwarzanie enzymu rozkładającego fenyloalaninę do tyroksyny Objawy: nagromadzenie fenyloalaniny w tkankach, co prowadzi do upośledzenia umysłowego, opóźnia rozwój mowy, małogłowie, zaburzenia zachowania i neurologiczne.

GALAKTOZEMIA

Mutacja w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie enzymu odpowiedniego za metabolizm galaktozy - leczy się dietą bez mleczną. Obiawy: nagromadzenie się galaktozy w tkankach jako toksyna, zmiany w wątrobie, mózgu, białaczkę

ALKAPTONURIA

Mutacja w genie odpowiedzialnym za rozkładanie tyroksyny. Obiawy: tyroksyna odkłada się jako ciemny barwnik w chrząstkach, stawach, gałce ocznej i okoliicach ust, ciemnienie moczu