question  |
réponse |
|
commencer à apprendre
|
|
brak lub niedobor jednego z trzech enzymow odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
pojawia sie podczas karmienia niemowlecia piersia gdy ten ma biegunke i wymiotuje
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
dieta bez mleka i produktow mlecznych
|
|
|
przewlekla bialaczka szpikowata commencer à apprendre
|
|
translokacja od chromosomu 9 do 22 nadmierne wytwarzanie leukocytow
|
|
|
przewlekla bialaczka szpikowata objawy commencer à apprendre
|
|
oslabienie, ból i zawroty głowy, duszność, poty
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
choroba metaboliczna. brak lub niedobor enzymow heksylazy fentyloalaniny, spowodowany mutacja genow na chromosomie 12
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
uszkodzenie ukladu nerwowego moze skutkowac wystapieniem padaczki lub zmianami zewnetrznymi np jasne wlosy, karnacja i teczowki oczu
|
|
|
fentyloketonarium leczenie commencer à apprendre
|
|
spowodowane brakiem tyrozyny. dieta
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
niedobor lub brak barwnika melatoniny, biale wlosy, jasna karnacja i bezbarwne teczowki oczu. nieuleczalne
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
rzadka choroba, brak enzymu aksygenazy kwasu hemogentyzynowego
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
mocz zabzrwiony na niebieski kolor oraz stany zapalne
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
niedokrwistosc sierpowatokrwinkowa jest spowodowana nieprawidlowa budowa hemoglobiny
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
niedokrwistosc, obnizona ilosc hemoglobiny we krwi, niedotlenienie tkanek organizmu
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
nieprawidlowa budowa kanalikow chlorkowatych w blonie komorkowej, uniemozliwiaja transport cl- przez blone komorkowa.
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
produkcja gestego i lepkiego sluzu w ukladzie oddechowym
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
usuwa sie to terapia objawowa lub podaje sie preparaty zawierajace enzymy trzustkowe
|
|
|
choroba huntingtona co to commencer à apprendre
|
|
nieprawidlowa budowa bialka huntingtyny. choroba osrodkowa ukladu nerwowego
|
|
|
choroba huntingtona objawy commencer à apprendre
|
|
otepienie, zaburzenia psychiczne i zaburzenia ruchu
|
|
|
dystrofia mięśniowa Duchenne'a co to commencer à apprendre
|
|
nieprawidlowe funkcjonowanie dystrofiny bialka chroniacego wlokna przed przedwczesnym obumieraniem
|
|
|
dystrofia mięśniowa Duchenne'a objawy commencer à apprendre
|
|
powoduje martwice wlokien a takze stopniowy zanik miesni
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
niedobor jednego z czynnikow krzepniecia krwi
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
dlugotrwale i obfite krwawienie
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
brak enzymu wchlaniania zwrotnego fosforanu w nerkach
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
brak lub nieprawidlowa budowa barwnika siatkowki oka
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
trudnosc lub niemoznosc w rozruznianiu kolorow np zielony niebieski zolty i czerwony
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
trisomia, obecnosc dodatkowego chromosomu 21, 47xy+21 lub 47xx+21, zamiast2 wystepuja 3 chromosomy
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
splaszczona twarz, skosne powieki oczu, nieuleczalna
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
trisomia, obecnosc dodatkowego chromosomu 18, 47xy+18 lub 47xx+18
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
zmniejszona masa urodzeniowa, wady budowy zewnetrznej np krotka szyja lub wewnetrzne np serce
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
trisomia, obecnosc dodatkowego chromosomu 13, 47xy+13 lub 47xx+13
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
calkowity lub czesciowy brak jednego z chromosomow x, we wszystkich komorkach lub jej czesci
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
wady wrodzeniowe np, deformacja twarzy, maloglowie
|
|
|
|
commencer à apprendre
|
|
niski wzrost, nieprawidlowe funkcjonowanie jajnikow u kobiet, nisko usadzone uszy
|
|
|
zespol klinefeltera co to commencer à apprendre
|
|
u mezczyzn, obecnosc dodatkowego chromosomu x, 47xxy
|
|
|
zespol klinefeltera objawy commencer à apprendre
|
|
slaby rozwoj w mlodym wieku, trudnosc z czytqniem i pisaniem. Oraz niskie stezenie testosteronu we krwi
|
|
|
