🕺🏼

co to jest mutacja?

Mutacja to trwała zmiana w materiale genetycznym (DNA

Jakie są dwa główne typy mutacji ze względu na komórki, w których powstają?

Mutacje dziedziczne (germinalne), Mutacje niedziedziczne (somatyczne)

Mutacje dziedziczne (germinalne) to

powstają w komórkach rozrodczych i są przekazywane potomstwu

Mutacje niedziedziczne (somatyczne) to

powstają w komórkach somatycznych i nie są dziedziczone

Mutacje genowe (punktowe) – czego dotyczą?

zmiany w obrębie jednego genu, obejmujące jeden lub kilka nukleotydów

Na czym polega substytucja?

zamiana jednego nukleotydu (pary zasad) na inny

Wymień 3 rodzaje mutacji punktowych wynikających z substytucji i krótko je opisz

Mutacja cicha (synonimiczna) – nie zmienia aminokwasu Mutacja missensowna – powoduje zmianę jednego aminokwasu na inny Mutacja nonsensowna – prowadzi do powstania kodonu STOP i przerwania syntezy białka

insercja

wstawienie jednego lub kilku nukleotydów do sekwencji DNA

delecja

usunięcie jednego lub kilku nukleotydów z sekwencji DNA

Mutacje chromosomowe (strukturalne)

zmiany polegające na zmianie struktury (układu) fragmentów chromosomu

Wymień 4 rodzaje mutacji chromosomowych i krótko wyjaśnij każdy

Delecja – utrata fragmentu chromosomu ✅ Duplikacja – powielenie fragmentu chromosomu ✅ Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180° ✅ Translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom

Dlaczego insercja i delecja są groźniejsze niż substytucja?

Czyli zmienia się sposób „czytania” kodonów i wszystkie kolejne aminokwasy mogą być inne

Co to jest przesunięcie ramki odczytu (frameshift)

To zmiana sposobu odczytywania kodonów (trójek nukleotydów) 📌 Powstaje, gdy: dodamy (insercja) usuniemy (delecja) liczbę nukleotydów niepodzielną przez 3

jakie mogą być mutageny

fizyczny – promieniowanie UV chemiczny – np. dym papierosowy biologiczny – wirusy

Mutacje mogą być:

szkodliwe obojętne a nawet korzystne (np. pomagają w ewolucji)

Co to są mutacje genomowe

Zmiany liczby chromosomów

Jakie są dwa główne typy mutacji genomowych

Aneuploidie i poliploidie

Co to jest aneuploidia

Zmiana liczby pojedynczych chromosomów

Co to jest trisomia?

Obecność dodatkowego chromosomu (2n+1)

Co to jest monosomia?

Brak jednego chromosomu (2n-1)

Zespół Downa – jaka mutacja?

Trisomia 21 (dodatkowy chromosom)

Mukowiscydoza – przyczyna

Mutacja genu CFTR

Mukowiscydoza – przyczyna

Mutacja genu CFTR

Anemia sierpowata – na czym polega?

Substytucja w genie hemoglobiny (zmiana aminokwasu)

Anemia sierpowata – na czym polega?

Substytucja w genie hemoglobiny (zmiana aminokwasu)

Zespół Turnera – jaka mutacja?

Monosomia X (brak jednego chromosomu płci)

Mutacje somatyczne – gdzie zachodzą i czy są dziedziczne?

W komórkach ciała, nie są dziedziczne

Mutacje germinalne – gdzie zachodzą i czy są dziedziczne?

W komórkach rozrodczych, są dziedziczne

Na czym polega naprawa DNA przez wycinanie?

Usunięcie uszkodzonego fragmentu (excision repair)

Na czym polega mismatch repair?

Naprawa źle sparowanych zasad

Na czym polega mismatch repair?

Naprawa źle sparowanych zasad

Co oznacza „naprawa przez polimerazę DNA”?

Uzupełnianie brakujących nukleotydów

Co oznacza, że mutacje są losowe?

Powstają przypadkowo

Czym są mutacje letalne?

Powodują śmierć organizmu

Czym są mutacje letalne?

Powodują śmierć organizmu

Co to jest kodon STOP?

Sygnał zakończenia syntezy białka

Co to jest ramka odczytu?

Sposób odczytywania DNA co 3 nukleotydy

Co to jest gen?

Odcinek DNA zawierający informację o białku

Co to jest allel?

Wersja tego samego genu

Co to jest kariotyp?

Zestaw wszystkich chromosomów (u człowieka 46 = 23 pary)

Co to jest replikacja DNA?

Kopiowanie DNA przed podziałem komórki

Kiedy zachodzi replikacja DNA?

Przed podziałem komórki (w fazie S)

Co to jest crossing-over?

Wymiana fragmentów między chromosomami homologicznymi

Kiedy zachodzi crossing-over?

W mejozie (profaza I)

Co to jest mutagen?

Czynnik wywołujący mutacje

Podaj przykłady mutagenów

Promieniowanie UV, Chemikalia, Wirusy

Ile nukleotydów tworzy jeden kodon?

3 nukleotydy

Co koduje jeden kodon?

Jeden aminokwas

Co koduje jeden kodon?

Jeden aminokwas

Co oznacza, że kod genetyczny jest zdegenerowany?

Kilka różnych kodonów może kodować ten sam aminokwas

Co to są choroby jednogenowe?

Choroby spowodowane mutacją w jednym genie

Jak mogą być dziedziczone choroby jednogenowe?

Autosomalnie lub sprzężone z płcią

Jak dzielimy choroby jednogenowe ze względu na dominację?

Dominujące i recesywne

Co to jest dziedziczenie autosomalne recesywne?

Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (aa)

Kim jest heterozygota (Aa) w chorobie recesywnej?

Nosicielem – nie ma objawów

Jakie jest prawdopodobieństwo choroby u dziecka, gdy rodzice są nosicielami (Aa × Aa)?

25%

Co to jest blok metaboliczny?

Zablokowanie reakcji biochemicznej przez brak enzymu

Co to jest blok metaboliczny?

Zablokowanie reakcji biochemicznej przez brak enzymu

Co się dzieje, gdy brakuje enzymu w szlaku metabolicznym?

Gromadzą się toksyczne substancje

Podaj przykłady chorób metabolicznych

Fenyloketonuria, galaktozemia, alkaptonuria, albinizm

Na czym polega fenyloketonuria (PKU)?

Brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę

Co się dzieje przy PKU?

Nagromadzenie fenyloalaniny → uszkodzenie układu nerwowego

Jak zapobiega się objawom PKU?

Dieta uboga w fenyloalaninę

Co to jest alkaptonuria?

Brak enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy

Objaw alkaptonurii?

Ciemnienie moczu

Co to jest albinizm?

Brak lub niedobór melaniny

Co to jest albinizm?

Brak lub niedobór melaniny

Objawy albinizmu

Jasna skóra, włosy, oczy + wrażliwość na słońce

Przyczyna anemii sierpowatej

Mutacja genu hemoglobiny (HBB)

Na czym polega mutacja w anemii sierpowatej?

Zamiana jednego aminokwasu (Glu → Val)

Jak powstaje aneuploidia?

W wyniku nondysjunkcji (nierozdzielenia chromosomów)

Co to jest poliploidia?

Zwielokrotnienie całych zestawów chromosomów (np. 3n, 4n)

Gdzie częściej występuje poliploidia?

U roślin

Czym są mutacje spontaniczne?

Powstają samoistnie (np. błędy replikacji DNA)

Czym są mutacje indukowane?

Powstają pod wpływem mutagenów

Co się dzieje z krwinkami?

Mają sierpowaty kształt

Skutek sierpowatych krwinek

Zatory w naczyniach + gorszy transport tlenu

Co oznacza kodominacja w anemii sierpowatej?

Występują oba typy hemoglobiny (HbA i HbS)

Co oznacza kwadrat w rodowodzie?

Mężczyzna